Maladie lymphoproliférative liée à l'X
Récessif lié à l’X
Infection grave par l'EBV, HLH, faibles taux d'anticorps et risque de lymphome causés par des variants de SH2D1A (XLP1) ou de XIAP (XLP2).
Ce que change un diagnostic
La greffe de cellules souches peut être curative pour le XLP1 ; le diagnostic oriente également le traitement de la HLH, le remplacement des immunoglobulines et le dépistage des apparentés.
Également connu sous le nom de
Duncan disease; lymphoproliferative syndrome X-linked 1; X linked Lymphoproliferative Syndrome; X-linked lymphoproliferative syndrome type 1; Purtilo syndrome; SH2D1A-related lymphoproliferative disease, X-linked; XLP; XLP1
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- X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency
- X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency
