Auto-inflammation, dysrégulation immunitaire et éosinophilie (AIIDE)
Autosomique dominant
Causée par des modifications à gain de fonction dans une copie de JAK1, qui rendent la protéine de signalisation JAK1 suractive.
Signes et symptômes
Une inflammation cutanée de type eczéma et de l'asthme ont été signalés avec des modifications à gain de fonction de JAK1.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est assurée par l'immunologie clinique. Les médicaments inhibiteurs de JAK, qui ciblent la voie suractivée, sont une option possible, en complément du traitement des complications individuelles. Un conseil génétique et un test des apparentés sont appropriés, car chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur 2 d'hériter de la modification.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
AIIDE
