Immunodéficience variable commune
IgG basses avec IgA et/ou IgM basses et réponse vaccinale faible ; les formes monogéniques incluent NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 et TNFRSF13B (TACI).
Ce que change un diagnostic
Le traitement de référence comprend le remplacement par immunoglobulines et la prise en charge précoce des infections. Une cause génétique peut guider la surveillance des maladies auto-immunes, des lymphomes et des atteintes pulmonaires, et certaines formes (comme le déficit en LRBA) répondent à un traitement ciblé.
Également connu sous le nom de
common variable hypogamma-globulinemia; Common Variable Immune Deficiency; common variable immune deficiency; hypogamma-globulinemia, acquired; Immunoglobulin deficiency, late-onset; primary antibody deficiency; primary hypogammaglobulinemia; secondary hypogammaglobulinemia
Inclut 17 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- combined immunodeficiency due to LRBA deficiency
- deficiency in anterior pituitary function - variable immunodeficiency syndrome
- IL21-related infantile inflammatory bowel disease
- immune deficiency, familial variable
- immunodeficiency, common variable, 1
- immunodeficiency, common variable, 10
- immunodeficiency, common variable, 12
- immunodeficiency, common variable, 14
- immunodeficiency, common variable, 15
- immunodeficiency, common variable, 2
- immunodeficiency, common variable, 3
- immunodeficiency, common variable, 4
- immunodeficiency, common variable, 5
- immunodeficiency, common variable, 6
- immunodeficiency, common variable, 7
- immunodeficiency, common variable, due to APRIL deficiency
- pancytopenia due to IKZF1 mutations
