Autosomique récessif
Le syndrome de Chédiak-Higashi (CHS) est une maladie génétique rare et sévère, généralement caractérisée par un albinisme oculo-cutané (AOC) partiel, un déficit immunitaire sévère, des saignements légers, des dysfonctionnements neurologiques et un syndrome lymphoprolifératif. Une forme classique à début précoce et une forme atténuée à début plus tardif (CHS atypique) ont été décrites.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Chediak Higashi Syndrome; CHS; Chédiak-Higashi disease; Chédiak-Higashi syndrome; Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome
