Syndrome d'activation de la PI3K-delta
Autosomique dominant
Immunodéficience avec lymphoprolifération causée par une seule modification activatrice de PIK3CD ou de PIK3R1.
Ce que change un diagnostic
Un diagnostic génétique permet un traitement ciblé par le léniolisib, un inhibiteur de la PI3K-delta, associé à un remplacement par immunoglobulines et à une surveillance du lymphome.
Également connu sous le nom de
APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- immunodeficiency 14
- immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
