Immunodéficience combinée et anémie mégaloblastique (MTHFD1)
Autosomique récessif
Causé par des modifications touchant les deux copies de MTHFD1, qui code pour une enzyme intervenant dans le traitement des folates nécessaires à la fabrication des éléments constitutifs de l’ADN et au recyclage de l’homocystéine. Une activité enzymatique réduite serait à l’origine d’une instabilité du génome, qui pourrait sous-tendre les problèmes sanguins et immunitaires.
Signes et symptômes
Une anémie mégaloblastique et une immunodéficience combinée, avec lymphopénie et faible réponse aux vaccins, ont été rapportées. Un syndrome hémolytique et urémique atypique ainsi que des anomalies neurologiques ont également été signalés.
Ce que change un diagnostic
Un traitement par acide folinique et hydroxocobalamine a amélioré les problèmes sanguins et immunitaires dans les cas rapportés, mais une prévention des infections peut rester nécessaire. Les deux parents sont généralement porteurs, c’est pourquoi un conseil génétique et un test de porteur sont proposés aux apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CIMAH
