Rapport sur les affections · Immunologique

Ataxie-télangiectasie

L'ataxie-télangiectasie est causée par des altérations sur les deux copies du gène ATM. Elle provoque une perte progressive de la coordination dès la petite enfance, de petits vaisseaux sanguins dilatés visibles au niveau des yeux et de la peau, un déficit immunitaire avec infections pulmonaires récidivantes, une sensibilité aux rayonnements et un risque élevé de cancers du sang. La présence d'une seule altération du gène ATM entraîne un risque de cancer du sein modéré, distinct, qui n'est pas couvert par ce rapport.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.