Autosomique récessif
Causé par des variants dans les deux copies du gène PNP, qui code une enzyme intervenant dans le recyclage des purines. En l'absence de cette enzyme, les molécules de déchet issues de la dégradation de l'ADN ne sont pas éliminées, et les lymphocytes T sont particulièrement touchés.
Signes et symptômes
Infections récurrentes et graves, généralement apparues dans la petite enfance, dues à un faible nombre de lymphocytes T. Les infections touchent le plus souvent les sinus et les poumons. Environ deux tiers des personnes présentent des signes neurologiques, tels qu'un retard de développement, une déficience intellectuelle, une instabilité de la marche (ataxie) ou une spasticité. Il existe également un risque accru de maladies auto-immunes.
Ce que change un diagnostic
Un traitement visant à rétablir la fonction immunitaire est nécessaire, car sans lui, les enfants ne survivent généralement pas au-delà de l'enfance. Les infections doivent être prévenues et traitées rapidement. Les parents d'un enfant atteint sont généralement tous deux porteurs sains, si bien qu'un conseil génétique et un test de porteur peuvent être proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency; PNPase deficiency; purine-nucleoside phosphorylase deficiency
