Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACTL6B

actin like 6B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 100 643 097–100 656 448 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 13,4 kb:n alueella
Proteiini
426 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BAF53B, SMARCN2
Aiemmat symbolit
ACTL6
MANE Select -transkripti
ENST00000160382.10NM_016188.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    ACTL6B-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa ACTL6B-geenin sijainnin. ACTL6B ja 41 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 100 149 773–101 149 772.Kromosomi 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100 148 888–100 155 945, juoste eteenpäinTRAPPC14: 100 154 420–100 158 737, juoste taaksepäinGAL3ST4: 100 159 244–100 168 953, juoste taaksepäinGAL3ST4GPC2: 100 169 602–100 177 389, juoste taaksepäinGPC2STAG3: 100 177 563–100 214 387, juoste eteenpäinSTAG3: 100 205 357–100 221 488, juoste eteenpäinPVRIG: 100 218 241–100 221 490, juoste eteenpäinPVRIGSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, juoste eteenpäinSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, juoste eteenpäinPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, juoste eteenpäin: 100 397 577–100 434 107, juoste eteenpäinZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, juoste taaksepäinMEPCE: 100 428 322–100 435 138, juoste eteenpäinMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, juoste taaksepäinPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, juoste taaksepäinSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, juoste taaksepäinTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, juoste taaksepäinNYAP1: 100 483 605–100 494 802, juoste eteenpäinNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, juoste eteenpäinAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, juoste taaksepäinLRCH4: 100 574 011–100 586 236, juoste taaksepäinLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, juoste eteenpäinPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, juoste eteenpäinPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, juoste eteenpäinMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, juoste taaksepäinTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 448, juoste taaksepäinACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, juoste eteenpäinGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, juoste taaksepäinGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, juoste eteenpäinPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, juoste eteenpäinEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, juoste eteenpäinZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, juoste taaksepäinEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, juoste eteenpäinSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, juoste eteenpäinTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, juoste eteenpäinSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, juoste taaksepäinUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, juoste taaksepäinMUC3A: 100 949 414–100 968 348, juoste eteenpäinMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, juoste eteenpäinMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, juoste eteenpäinMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, juoste eteenpäinTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, juoste eteenpäinSERPINE1ACTL6B-kaavio: 14 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 14: 100 643 097–100 643 326, 230 emästäEkson 13: 100 646 249–100 646 335, 87 emästäEkson 12: 100 646 551–100 646 646, 96 emästäEkson 11: 100 646 751–100 646 831, 81 emästäEkson 10: 100 646 971–100 647 085, 115 emästäEkson 9: 100 647 223–100 647 284, 62 emästäEkson 8: 100 647 444–100 647 533, 90 emästäEkson 7: 100 648 556–100 648 662, 107 emästäEkson 6: 100 648 729–100 648 823, 95 emästäEkson 5: 100 650 038–100 650 135, 98 emästäEkson 4: 100 655 019–100 655 119, 101 emästäEkson 3: 100 655 421–100 655 586, 166 emästäEkson 2: 100 655 803–100 655 879, 77 emästäEkson 1: 100 656 330–100 656 448, 119 emästä141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 13,4 kb:stä; 1 281 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ACTL6B

    21

    ACTL6B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 13,4 kb geenistä ACTL6B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ACTL6B-geeni: actin like 6B. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/actl6b

    Vancouver

    Dante Labs. ACTL6B-geeni: actin like 6B [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/actl6b

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test