Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DHX37

DEAH-box helicase 37

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 124 946 826–124 989 131 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 42,3 kb:n alueella
Proteiini
1 157 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1517, MGC4322, MGC2695, Dhr1
Aiemmat symbolit
DDX37
MANE Select -transkripti
ENST00000308736.7NM_032656.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesis

    • 46,XY-täydellinen gonadidysgenesis (Swyerin oireyhtymä)

      Sairaus, jossa XY-kromosomistoisilla henkilöillä on kehittymättömät raidalliset sukurauhaset ja naisellinen ulkonäkö. Sitä aiheuttavat varianssit SRY-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH- ja muissa geeneissä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Raidalliset sukurauhaset sisältävät suuren gonadoblastoomariskin, minkä vuoksi niiden poistoa suositellaan yleensä, ja murrosiässä tarvitaan hormonikorvaushoitoa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

DHX37-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa DHX37-geenin sijainnin. DHX37 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 124 467 979–125 467 978.Kromosomi 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbNCOR2: 124 324 407–124 567 647, juoste taaksepäinNCOR2SCARB1: 124 776 856–124 882 668, juoste taaksepäinSCARB1UBC: 124 910 297–124 939 924, juoste taaksepäinUBCDHX37: 124 946 826–124 989 131, juoste taaksepäinDHX37BRI3BP: 124 993 617–125 031 231, juoste eteenpäinBRI3BPAACS: 125 065 364–125 144 564, juoste eteenpäinAACSTMEM132B: 125 186 386–125 662 377, juoste eteenpäinTMEM132BDHX37-kaavio: 27 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 27: 124 946 826–124 947 887, 1 062 emästäEkson 26: 124 948 084–124 948 181, 98 emästäEkson 25: 124 949 986–124 950 059, 74 emästäEkson 24: 124 950 149–124 950 243, 95 emästäEkson 23: 124 950 413–124 950 550, 138 emästäEkson 22: 124 950 690–124 950 804, 115 emästäEkson 21: 124 952 398–124 952 570, 173 emästäEkson 20: 124 953 880–124 953 996, 117 emästäEkson 19: 124 954 087–124 954 211, 125 emästäEkson 18: 124 956 691–124 956 879, 189 emästäEkson 17: 124 957 029–124 957 135, 107 emästäEkson 16: 124 960 312–124 960 423, 112 emästäEkson 15: 124 964 394–124 964 626, 233 emästäEkson 14: 124 964 930–124 965 006, 77 emästäEkson 13: 124 965 668–124 965 812, 145 emästäEkson 12: 124 966 793–124 966 878, 86 emästäEkson 11: 124 967 123–124 967 218, 96 emästäEkson 10: 124 968 534–124 968 648, 115 emästäEkson 9: 124 968 867–124 968 968, 102 emästäEkson 8: 124 971 302–124 971 415, 114 emästäEkson 7: 124 972 503–124 972 599, 97 emästäEkson 6: 124 975 419–124 975 511, 93 emästäEkson 5: 124 977 342–124 977 490, 149 emästäEkson 4: 124 980 490–124 980 838, 349 emästäEkson 3: 124 982 511–124 982 623, 113 emästäEkson 2: 124 986 096–124 986 265, 170 emästäEkson 1: 124 988 917–124 989 131, 215 emästä2725201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 42,3 kb:stä; 3 474 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DHX37

5

DHX37-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 42,3 kb geenistä DHX37, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DHX37-geeni: DEAH-box helicase 37. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dhx37

Vancouver

Dante Labs. DHX37-geeni: DEAH-box helicase 37 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dhx37

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test