Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CWC27

CWC27 spliceosome associated cyclophilin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 64 768 930–65 018 750 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 249,8 kb:n alueella
Proteiini
472 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NY-CO-10, SDCCAG-10
Aiemmat symbolit
SDCCAG10
MANE Select -transkripti
ENST00000381070.8NM_005869.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CWC27. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CWC27-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa CWC27-geenin sijainnin. CWC27 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 64 393 840–65 393 839.Kromosomi 55q12.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbRGS7BP: 64 505 934–64 614 661, juoste eteenpäinRGS7BPSHISAL2B: 64 690 194–64 718 192, juoste eteenpäinSHISAL2BSREK1IP1: 64 718 148–64 768 702, juoste taaksepäinSREK1IP1CWC27: 64 768 930–65 018 750, juoste eteenpäinCWC27ADAMTS6: 65 148 738–65 481 944, juoste taaksepäinADAMTS6CWC27-kaavio: 14 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 64 768 930–64 769 188, 259 emästäEkson 2: 64 774 691–64 774 787, 97 emästäEkson 3: 64 781 921–64 782 033, 113 emästäEkson 4: 64 783 836–64 783 979, 144 emästäEkson 5: 64 785 481–64 785 579, 99 emästäEkson 6: 64 786 524–64 786 627, 104 emästäEkson 7: 64 788 951–64 789 020, 70 emästäEkson 8: 64 800 248–64 800 327, 80 emästäEkson 9: 64 801 302–64 801 332, 31 emästäEkson 10: 64 804 229–64 804 386, 158 emästäEkson 11: 64 885 443–64 885 546, 104 emästäEkson 12: 64 971 703–64 971 812, 110 emästäEkson 13: 64 977 135–64 977 238, 104 emästäEkson 14: 65 018 159–65 018 750, 592 emästä1510145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 249,8 kb:stä; 1 419 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CWC27

14

CWC27-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 249,8 kb geenistä CWC27, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CWC27-geeni: CWC27 spliceosome associated cyclophilin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cwc27

Vancouver

Dante Labs. CWC27-geeni: CWC27 spliceosome associated cyclophilin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cwc27

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test