Geeni
CDIN1
CDAN1 interacting nuclease 1
- HGNC 26929(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000186073(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 84529(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 15q14
- Koordinaatit
- Kromosomi 15: 36 579 626–36 810 244 (GRCh38)
- Eksonit
- 11 eksonia 230,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 281 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HH114, MGC11326, FLJ22851
- Aiemmat symbolit
- C15orf41
- MANE Select -transkripti
- ENST00000566621.6NM_001321759.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CDIN1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Synnynnäiset dyserytropoieettiset anemiat
- Synnynnäinen dyserytropoieettinen anemia
Ryhmä sairauksia (tyypit I–IV ja niihin liittyvät muodot), joita aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 ja GATA1. Useimmiten periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, ja joissakin muodoissa periytyminen on dominanttia.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Diagnoosi ohjaa raudan kertymisen seurantaa ja hoitoa. Rautaa voi kertyä elimistöön myös ilman verensiirtoja. Tyypissä I interferoni-alfa voi auttaa.
CDIN1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 230,6 kb:stä; 846 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CDIN1
3
CDIN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 230,6 kb geenistä CDIN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.
Geeniin CDIN1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CDIN1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CDIN1-geeni: CDAN1 interacting nuclease 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdin1
Dante Labs. CDIN1-geeni: CDAN1 interacting nuclease 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdin1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa