Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CKAP2L

cytoskeleton associated protein 2L

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 112 736 349–112 764 609 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 28,3 kb:n alueella
Proteiini
745 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ40629, radmis
MANE Select -transkripti
ENST00000302450.11NM_152515.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CKAP2L. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CKAP2L-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa CKAP2L-geenin sijainnin. CKAP2L ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 112 250 479–113 250 478.Kromosomi 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbZC3H8: 112 211 529–112 255 151, juoste taaksepäinZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, juoste eteenpäinZC3H6RGPD8: 112 368 369–112 434 488, juoste taaksepäinRGPD8TTL: 112 482 112–112 541 739, juoste eteenpäinTTLPOLR1B: 112 541 915–112 579 818, juoste eteenpäinPOLR1BCHCHD5: 112 584 240–112 589 275, juoste eteenpäinCHCHD5SLC20A1: 112 645 853–112 664 727, juoste eteenpäinSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, juoste eteenpäinNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 609, juoste taaksepäinCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, juoste taaksepäinIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, juoste taaksepäinIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, juoste eteenpäinIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, juoste eteenpäinIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, juoste eteenpäinIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, juoste taaksepäinIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, juoste eteenpäinIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, juoste eteenpäinIL38IL1RN: 113 099 315–113 134 016, juoste eteenpäinIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, juoste eteenpäinPSD4PAX8: 113 215 997–113 279 001, juoste taaksepäinPAX8CKAP2L-kaavio: 9 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 112 736 349–112 739 048, 2 700 emästäEkson 8: 112 740 818–112 741 007, 190 emästäEkson 7: 112 742 706–112 742 769, 64 emästäEkson 6: 112 746 420–112 746 575, 156 emästäEkson 5: 112 752 267–112 752 474, 208 emästäEkson 4: 112 755 977–112 757 214, 1 238 emästäEkson 3: 112 760 713–112 760 764, 52 emästäEkson 2: 112 762 503–112 762 569, 67 emästäEkson 1: 112 764 562–112 764 609, 48 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 28,3 kb:stä; 2 238 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CKAP2L

12

CKAP2L-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 28,3 kb geenistä CKAP2L, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Geeniin CKAP2L liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CKAP2L voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CKAP2L-geeni: cytoskeleton associated protein 2L. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ckap2l

Vancouver

Dante Labs. CKAP2L-geeni: cytoskeleton associated protein 2L [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ckap2l

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test