Geeni
RMP64
ribonuclease MRP subunit p64
- HGNC 24496↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000163608↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 25871↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3q13.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 113 002 444–113 019 671 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 17,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 567 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- DKFZP434F2021, NET17
- Aiemmat symbolit
- C3orf17, NEPRO
- MANE Select -transkripti
- ENST00000314400.10NM_015412.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue RMP64 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä RMP64. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
RMP64-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 17,2 kb:stä; 1 704 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä RMP64
2
RMP64-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 17,2 kb geenistä RMP64, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.
Geeniin RMP64 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RMP64 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Broad eyebrow
- High frontal hairline
- Receding chin
- Sparse scalp hair
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of more than six teeth
- Midface retrusion
Näytä 1 piirre lisää
Abnormality of limbs
- Broad middle finger bones
- Knock knees
- Metaphyseal cupping
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Shortened long bone of hand
- Trident hand
- Bowed thighbone
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). RMP64-geeni: ribonuclease MRP subunit p64. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rmp64
Dante Labs. RMP64-geeni: ribonuclease MRP subunit p64 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rmp64
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa