Geeni
WNT10A
Wnt family member 10A
- HGNC 13829↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000135925↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 80326↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q35
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 218 880 852–218 893 928 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 13,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 417 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000258411.8NM_025216.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue WNT10A ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Ektodermaaliset dysplasiat
- WNT10A-liitännäinen ektodermaalinen dysplasia
WNT10A-häiriö, jonka oireet vaihtelevat yksittäisistä puuttuvista hampaista odonto-onykso-dermaaliseen dysplasiaan, johon liittyy kynsi- ja ihomuutoksia.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Hampaiden varhainen arviointi auttaa suunnittelemaan puuttuvien hampaiden hoitoa.
Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita
- Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia
Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.
Hypodontia ja anodontia
- Hampaiden puuttuminen (hypodontia)
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
WNT10A-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 13,1 kb:stä; 1 254 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä WNT10A
107
WNT10A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 13,1 kb geenistä WNT10A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinYhteinen sairaus: 1
- AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Yhteinen sairaus: 1
- AQP5aquaporin 5Yhteinen sairaus: 1
- CTSCcathepsin CYhteinen sairaus: 1
- DSG1desmoglein 1Yhteinen sairaus: 1
- DSPdesmoplakinYhteinen sairaus: 1
- EDAectodysplasin AYhteinen sairaus: 1
- GJA1gap junction protein alpha 1Yhteinen sairaus: 1
- GJB2gap junction protein beta 2Yhteinen sairaus: 1
- GJB3gap junction protein beta 3Yhteinen sairaus: 1
- GJB4gap junction protein beta 4Yhteinen sairaus: 1
- GJB6gap junction protein beta 6Yhteinen sairaus: 1
Geeniin WNT10A liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita WNT10A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Absence of adult teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Multiple eyelid margin cysts
- Wide gaps between baby teeth
- Chewing difficulties
- Decreased size of teeth
- Early loss of baby teeth
Näytä 29 piirrettä lisää
- Abnormality of baby teeth
- Abnormality of dental shape
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Bad bite
- Cone shaped front tooth
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Short eyelashes
- Smooth tongue
- Sparse eyebrow
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Bird-like facial appearance
- Cleft of the mouth
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
- Decreased number of teeth
Abnormality of the integument
- Dry skin
- Hyperkeratosis
- Poor fingernail formation
- Poor nail formation
- Short nail
- Sparse body hair
- Sparse hair
- Abnormal fingernails
Näytä 26 piirrettä lisää
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the toenail
- Ectodermal dysplasia
- Fine hair
- Decreased ability to sweat
- Follicular hyperkeratosis
- Grooved nails
- Hair loss
- Poor toenail formation
- Thin nail
- Basal cell carcinoma
- Excessive sweating
- Squamous cell carcinoma
- Thin skin
- Absent nails
- Apocrine hidrocystoma
- Atypical nail growth
- Chicken skin
- Detachment of nail
- Dry hair
- Hypergranulosis
- Narrow nail
- Orthokeratosis
- Poroma
- Small nail
- Thickening of upper layer of skin
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). WNT10A-geeni: Wnt family member 10A. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wnt10a
Dante Labs. WNT10A-geeni: Wnt family member 10A [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wnt10a
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa