Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TPI1

triosephosphate isomerase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 6 867 531–6 870 948 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 3,4 kb:n alueella
Proteiini
249 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000396705.10NM_000365.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Pyruvaattikinaasin puutos ja muut punasolujen entsyymihäiriöt

    • Triosefosfaatti-isomeraasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat TPI1-geenin muutokset. Siihen liittyy hemolyyttinen anemia sekä etenevät hermo- ja lihasongelmat, jotka alkavat varhaislapsuudessa, ja tiheät infektiot.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi tukee oireenmukaista hoitoa ja auttaa perheneuvonnassa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TPI1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa TPI1-geenin sijainnin. TPI1 ja 46 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 6 369 240–7 369 239.Kromosomi 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6 345 124–6 383 917, juoste taaksepäinSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, juoste eteenpäinLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, juoste eteenpäinCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, juoste eteenpäinTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, juoste taaksepäinVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, juoste taaksepäinMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, juoste eteenpäinNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, juoste eteenpäinGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, juoste taaksepäinIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, juoste taaksepäinNOP2: 6 556 886–6 607 367, juoste taaksepäinCHD4: 6 570 081–6 614 982, juoste taaksepäinCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, juoste taaksepäinLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, juoste taaksepäinACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, juoste taaksepäinING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, juoste taaksepäinZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, juoste taaksepäinPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, juoste eteenpäinCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, juoste taaksepäinMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, juoste eteenpäinPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, juoste eteenpäinLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, juoste eteenpäinCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, juoste eteenpäinP3H3: 6 828 220–6 839 867, juoste eteenpäinGNB3: 6 839 954–6 847 393, juoste eteenpäinCDCA3: 6 844 723–6 852 353, juoste taaksepäinCDCA3USP5: 6 852 098–6 866 632, juoste eteenpäinUSP5TPI1: 6 867 531–6 870 948, juoste eteenpäinTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, juoste taaksepäinSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, juoste eteenpäinENO2: 6 913 745–6 923 970, juoste eteenpäinENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, juoste eteenpäinATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, juoste eteenpäinRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, juoste eteenpäinRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, juoste eteenpäinPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, juoste taaksepäinEMG1: 6 970 765–6 979 939, juoste eteenpäin: 6 970 921–6 997 428, juoste eteenpäinLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, juoste taaksepäinC1S: 6 988 259–7 071 281, juoste eteenpäinC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, juoste taaksepäinC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, juoste taaksepäinC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, juoste taaksepäinRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, juoste eteenpäinCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, juoste eteenpäinPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, juoste eteenpäinACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, juoste taaksepäinCD163L1TPI1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 6 867 531–6 867 681, 151 emästäEkson 2: 6 868 864–6 868 987, 124 emästäEkson 3: 6 869 099–6 869 183, 85 emästäEkson 4: 6 869 258–6 869 390, 133 emästäEkson 5: 6 869 688–6 869 773, 86 emästäEkson 6: 6 870 049–6 870 136, 88 emästäEkson 7: 6 870 265–6 870 948, 684 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 3,4 kb:stä; 750 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TPI1

3

TPI1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,4 kb geenistä TPI1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Geeniin TPI1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TPI1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TPI1-geeni: triosephosphate isomerase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tpi1

Vancouver

Dante Labs. TPI1-geeni: triosephosphate isomerase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tpi1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test