Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GGPS1

geranylgeranyl diphosphate synthase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 235 328 570–235 344 532 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 16 kb:n alueella
Proteiini
300 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GGPPS1
MANE Select -transkripti
ENST00000282841.9NM_004837.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GGPS1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

GGPS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa GGPS1-geenin sijainnin. GGPS1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 234 836 551–235 836 550.Kromosomi 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235 109 337–235 128 962, juoste taaksepäinTOMM20RBM34: 235 131 183–235 161 627, juoste taaksepäinRBM34ARID4B: 235 131 634–235 328 800, juoste taaksepäinARID4BGGPS1: 235 328 570–235 344 532, juoste eteenpäinGGPS1: 235 328 570–235 448 952, juoste eteenpäinTBCE: 235 367 360–235 452 443, juoste eteenpäinTBCEB3GALNT2: 235 447 161–235 504 512, juoste taaksepäinB3GALNT2GNG4: 235 547 685–235 651 096, juoste taaksepäinGNG4LYST: 235 661 041–235 883 724, juoste taaksepäinLYSTGGPS1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 235 328 570–235 328 778, 209 emästäEkson 2: 235 335 242–235 335 334, 93 emästäEkson 3: 235 341 708–235 341 778, 71 emästäEkson 4: 235 342 011–235 344 532, 2 522 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 16 kb:stä; 903 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GGPS1

1

GGPS1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16 kb geenistä GGPS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GGPS1-geeni: geranylgeranyl diphosphate synthase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ggps1

Vancouver

Dante Labs. GGPS1-geeni: geranylgeranyl diphosphate synthase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ggps1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test