Piirre
Peripheral demyelination
A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Demyelination
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Peripheral demyelination, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test35 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Peripheral demyelination
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Peripheral demyelination esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DNM1Ldynamin 1L | Aina | 1 sairaudessa |
| EGR2early growth response 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Aina | 3 sairaudessa |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| MPZmyelin protein zero | Aina | 3 sairaudessa |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Aina | 1 sairaudessa |
| PRXperiaxin | Aina | 2 sairaudessa |
| PSAPprosaposin | Aina | 1 sairaudessa |
| HK1hexokinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PLP1proteolipid protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GALCgalactosylceramidase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ARSAarylsulfatase A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| UBTFupstream binding transcription factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa