Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DGAT1

diacylglycerol O-acyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 144 314 584–144 326 852 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 12,3 kb:n alueella
Proteiini
488 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ARGP1
Aiemmat symbolit
DGAT
MANE Select -transkripti
ENST00000528718.6NM_012079.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen ripuli ja enteropatiat

    • Synnynnäinen ripuli

      Perinnölliset sairaudet, kuten synnynnäinen kloridiripuli (SLC26A3), mikrovillusinklusiotauti (MYO5B), tufting-enteropatia (EPCAM) ja synnynnäinen natriumripuli (SPINT2, SLC9A3), jotka aiheuttavat kroonista ripulia jo varhaisessa imeväisiässä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tarkka diagnoosi ohjaa hoitoa, esimerkiksi elektrolyyttikorvausta kloridiripulissa tai varhaista suunnittelua parenteraalisen ravitsemuksen tai suolensiirron osalta mikrovillusinklusiotaudissa ja tufting-enteropatiassa.

DGAT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa DGAT1-geenin sijainnin. DGAT1 ja 47 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 143 820 718–144 820 717.Kromosomi 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPUF60: 143 816 344–143 830 709, juoste taaksepäinPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, juoste taaksepäinNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, juoste taaksepäinEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, juoste taaksepäinPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, juoste taaksepäinPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, juoste eteenpäinGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, juoste eteenpäinSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, juoste taaksepäinEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, juoste eteenpäin: 144 078 642–144 084 330, juoste eteenpäinGPAA1: 144 082 337–144 093 149, juoste eteenpäinCYC1: 144 095 039–144 097 525, juoste eteenpäinSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, juoste taaksepäinSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, juoste eteenpäinMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, juoste eteenpäinWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, juoste eteenpäinHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, juoste eteenpäinMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, juoste taaksepäinBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, juoste eteenpäinSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, juoste eteenpäinHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 852, juoste taaksepäinDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, juoste taaksepäinSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, juoste eteenpäinSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, juoste taaksepäin: 144 353 228–144 355 609, juoste taaksepäinFBXL6: 144 355 427–144 359 376, juoste taaksepäinADCK5: 144 373 101–144 393 243, juoste eteenpäinCPSF1: 144 393 229–144 409 864, juoste taaksepäinCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, juoste taaksepäinSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, juoste taaksepäinVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, juoste taaksepäinTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, juoste taaksepäinTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, juoste taaksepäinTMEM276: 144 463 817–144 466 890, juoste taaksepäinKIFC2: 144 465 940–144 474 202, juoste eteenpäinFOXH1: 144 473 412–144 475 873, juoste taaksepäinFOXH1PPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, juoste eteenpäinGPT: 144 502 608–144 507 494, juoste eteenpäinGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, juoste eteenpäinSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, juoste taaksepäinLRRC14: 144 517 957–144 526 244, juoste eteenpäinLRRC24: 144 522 385–144 527 608, juoste taaksepäinC8orf82: 144 525 733–144 529 132, juoste taaksepäinARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, juoste taaksepäinZNF251: 144 720 515–144 756 417, juoste taaksepäinZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, juoste taaksepäinZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, juoste taaksepäinRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, juoste eteenpäinZNF517DGAT1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 144 314 584–144 316 709, 2 126 emästäEkson 16: 144 316 853–144 316 915, 63 emästäEkson 15: 144 317 022–144 317 109, 88 emästäEkson 14: 144 317 187–144 317 252, 66 emästäEkson 13: 144 317 333–144 317 445, 113 emästäEkson 12: 144 317 544–144 317 588, 45 emästäEkson 11: 144 317 671–144 317 712, 42 emästäEkson 10: 144 317 784–144 317 822, 39 emästäEkson 9: 144 317 914–144 318 017, 104 emästäEkson 8: 144 318 095–144 318 169, 75 emästäEkson 7: 144 318 261–144 318 362, 102 emästäEkson 6: 144 318 461–144 318 566, 106 emästäEkson 5: 144 318 699–144 318 751, 53 emästäEkson 4: 144 318 835–144 318 920, 86 emästäEkson 3: 144 319 028–144 319 068, 41 emästäEkson 2: 144 321 321–144 321 408, 88 emästäEkson 1: 144 326 437–144 326 852, 416 emästä171510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 12,3 kb:stä; 1 467 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DGAT1

25

DGAT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,3 kb geenistä DGAT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DGAT1-geeni: diacylglycerol O-acyltransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dgat1

Vancouver

Dante Labs. DGAT1-geeni: diacylglycerol O-acyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dgat1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test