AtlasPiirre
Facial puffiness
Kliininen nimi: Facial edema
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Facial swelling, Facial oedema, Swelling of the face
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckLaboratory abnormality
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/facial-edema.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLue Facial puffiness-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test28 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Congenital HypothyroidismReads 13 of these genesFOXE1NKX2-1NKX2-5PAX8SLC26A4TSHBAbout this report →
- Thyroid CancerReads 12 of these genesNKX2-5PAX8SLC26A4TSHBTSHRALBAbout this report →
- Hereditary AngioedemaReads 3 of these genesSERPING1F12PLGAbout this report →
- HyperthyroidismReads 2 of these genesTSHRALBAbout this report →
Show 24 more reports
- Rothmund-Thomson SyndromeReads 2 of these genesANAPC1RECQL4About this report →
- Congenital AnalbuminaemiaReads 1 of these genesALBAbout this report →
- Congenital Factor XII DeficiencyReads 1 of these genesF12About this report →
- High-Molecular-Weight Kininogen DeficiencyReads 1 of these genesKNG1About this report →
- Pendred SyndromeReads 1 of these genesSLC26A4About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 5 of these genesHESX1LHX3LHX4POU1F1PROP1About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 3 of these genesEPHB4GJC2PIEZO1About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 5 of these genesHESX1LHX3LHX4POU1F1PROP1About this report →
- Tetralogy of FallotReads 1 of these genesNKX2-5About this report →
- Hereditary Vascular MalformationsReads 1 of these genesEPHB4About this report →
- Inherited Fibrinolytic DisordersReads 1 of these genesPLGAbout this report →
- Syndromic and Metabolic CardiomyopathiesReads 1 of these genesNKX2-5About this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesNEU1About this report →
- Hyper-IgE SyndromeReads 1 of these genesSPINK5About this report →
- Red Blood Cell Membrane DisordersReads 1 of these genesPIEZO1About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesNKX2-5About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesRECQL4About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesGJC2About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesNEU1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesGJC2About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesGJC2About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesSLC26A4About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesSPINK5About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesGJC2About this report →
Lue Facial puffiness-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test35 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Facial puffiness
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Facial puffiness esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MYOFmyoferlin | Aina | 1 sairaudessa |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| KNG1kininogen 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SERPING1serpin family G member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FOXE1forkhead box E1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HESX1HESX homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LHX3LIM homeobox 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LHX4LIM homeobox 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PAX8paired box 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALBalbumin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DUOX2dual oxidase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EPHB4EPH receptor B4 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGthyroglobulin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPOthyroid peroxidase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ANGPT1angiopoietin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| F12coagulation factor XII | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NEU1neuraminidase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PLGplasminogen | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
