Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CPSF1

cleavage and polyadenylation specific factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 144 393 231–144 409 335 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 16,1 kb:n alueella
Proteiini
1 443 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CPSF160
MANE Select -transkripti
ENST00000616140.2NM_013291.3
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CPSF1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CPSF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa CPSF1-geenin sijainnin. CPSF1 ja 47 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 143 901 283–144 901 282.Kromosomi 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPLEC: 143 915 152–143 977 039, juoste taaksepäinPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, juoste taaksepäinPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, juoste eteenpäinGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, juoste eteenpäinSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, juoste taaksepäinEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, juoste eteenpäin: 144 078 642–144 084 330, juoste eteenpäinGPAA1: 144 082 337–144 093 149, juoste eteenpäinCYC1: 144 095 039–144 097 525, juoste eteenpäinSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, juoste taaksepäinSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, juoste eteenpäinMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, juoste eteenpäinWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, juoste eteenpäinHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, juoste eteenpäinMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, juoste taaksepäinBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, juoste eteenpäinSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, juoste eteenpäinHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, juoste taaksepäinDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, juoste taaksepäinSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, juoste eteenpäinCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, juoste taaksepäin: 144 353 228–144 355 609, juoste taaksepäinFBXL6: 144 355 427–144 359 376, juoste taaksepäinFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, juoste eteenpäinADCK5CPSF1: 144 393 231–144 409 335, juoste taaksepäinCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, juoste taaksepäinSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, juoste taaksepäinVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, juoste taaksepäinTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, juoste taaksepäinTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, juoste taaksepäinTMEM276: 144 463 817–144 466 890, juoste taaksepäinKIFC2: 144 465 940–144 474 202, juoste eteenpäinFOXH1: 144 473 412–144 475 873, juoste taaksepäinPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, juoste eteenpäinGPT: 144 502 608–144 507 494, juoste eteenpäinGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, juoste eteenpäinSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, juoste taaksepäinRECQL4LRRC14: 144 517 957–144 526 244, juoste eteenpäinLRRC24: 144 522 385–144 527 608, juoste taaksepäinC8orf82: 144 525 733–144 529 132, juoste taaksepäinARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, juoste taaksepäinZNF251: 144 720 515–144 756 417, juoste taaksepäinZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, juoste taaksepäinZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, juoste taaksepäinRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, juoste eteenpäinZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, juoste eteenpäinZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, juoste taaksepäinCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, juoste taaksepäinZNF250CPSF1-kaavio: 38 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 38: 144 393 231–144 393 365, 135 emästäEkson 37: 144 393 452–144 393 590, 139 emästäEkson 36: 144 393 667–144 393 796, 130 emästäEkson 35: 144 393 883–144 394 038, 156 emästäEkson 34: 144 394 113–144 394 160, 48 emästäEkson 33: 144 394 234–144 394 300, 67 emästäEkson 32: 144 394 379–144 394 555, 177 emästäEkson 31: 144 394 644–144 394 796, 153 emästäEkson 30: 144 394 882–144 395 023, 142 emästäEkson 29: 144 395 098–144 395 182, 85 emästäEkson 28: 144 395 265–144 395 355, 91 emästäEkson 27: 144 395 435–144 395 551, 117 emästäEkson 26: 144 396 348–144 396 500, 153 emästäEkson 25: 144 396 598–144 396 741, 144 emästäEkson 24: 144 396 840–144 396 929, 90 emästäEkson 23: 144 397 207–144 397 413, 207 emästäEkson 22: 144 397 487–144 397 661, 175 emästäEkson 21: 144 397 743–144 397 879, 137 emästäEkson 20: 144 397 954–144 398 132, 179 emästäEkson 19: 144 398 302–144 398 443, 142 emästäEkson 18: 144 398 525–144 398 638, 114 emästäEkson 17: 144 398 779–144 398 868, 90 emästäEkson 16: 144 398 958–144 399 038, 81 emästäEkson 15: 144 399 128–144 399 202, 75 emästäEkson 14: 144 399 276–144 399 373, 98 emästäEkson 13: 144 399 452–144 399 503, 52 emästäEkson 12: 144 399 588–144 399 710, 123 emästäEkson 11: 144 399 781–144 399 868, 88 emästäEkson 10: 144 399 992–144 400 085, 94 emästäEkson 9: 144 400 166–144 400 276, 111 emästäEkson 8: 144 400 354–144 400 493, 140 emästäEkson 7: 144 400 671–144 400 817, 147 emästäEkson 6: 144 400 924–144 401 075, 152 emästäEkson 5: 144 401 211–144 401 291, 81 emästäEkson 4: 144 401 430–144 401 563, 134 emästäEkson 3: 144 401 646–144 401 673, 28 emästäEkson 2: 144 409 015–144 409 172, 158 emästäEkson 1: 144 409 289–144 409 335, 47 emästä38353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 16,1 kb:stä; 4 332 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

CPSF1-geenin sekvensointi

3

kohtaa CPSF1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 16,1 kb CPSF1-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 4,5 kb eksoneita.

ClinVar pathogenic variants (3)

The CPSF1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Todennäköisesti patogeeninen 3
VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_013291.3(CPSF1):c.2156del (p.Asp719fs) (opens in a new tab)myopia 27Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_013291.3(CPSF1):c.1258_1259del (p.Lys420fs) (opens in a new tab)myopia 27Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_013291.3(CPSF1):c.539+1G>A (opens in a new tab)myopia 27Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Geeniin CPSF1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CPSF1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CPSF1-geeni: cleavage and polyadenylation specific factor 1. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cpsf1

Vancouver

Dante Labs. CPSF1-geeni: cleavage and polyadenylation specific factor 1 [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cpsf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test