Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CRIPT

CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p21
Koordinaatit
Kromosomi 2: 46 617 215–46 630 176 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 13 kb:n alueella
Proteiini
101 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HSPC139
MANE Select -transkripti
ENST00000238892.4NM_014171.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Rothmundin-Thomsonin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Perinnöllinen ihosairaus, johon liittyvät poikilodermia, harva hiustenkasvu, pienikasvuisuus ja luustopoikkeavuudet. Tyypissä 2 (RECQL4) riski sairastua osteosarkoomaan ja ihosyöpään on kohonnut.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Luukipujen tai turvotuksen tunnistaminen mahdollisina osteosarkooman merkkeinä, ihon tarkastukset ja auringolta suojautuminen. Kantajilla ei odoteta terveysvaikutuksia.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CRIPT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa CRIPT-geenin sijainnin. CRIPT ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 46 123 696–47 123 695.Kromosomi 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbPRKCE: 45 651 096–46 187 990, juoste eteenpäinPRKCEEPAS1: 46 293 667–46 386 702, juoste eteenpäinEPAS1TMEM247: 46 479 565–46 484 425, juoste eteenpäinTMEM247ATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, juoste taaksepäinATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, juoste eteenpäinRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, juoste taaksepäinPIGFCRIPT: 46 617 215–46 630 176, juoste eteenpäinCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, juoste eteenpäinSOCS5MCFD2: 46 895 793–46 941 855, juoste taaksepäinMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, juoste eteenpäinTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, juoste taaksepäinSTPG4: 47 065 941–47 176 511, juoste taaksepäinCRIPT-kaavio: 5 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 46 617 215–46 617 298, 84 emästäEkson 2: 46 618 773–46 618 838, 66 emästäEkson 3: 46 619 627–46 619 681, 55 emästäEkson 4: 46 623 764–46 623 867, 104 emästäEkson 5: 46 624 163–46 630 176, 6 014 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,3 kb geenin 13 kb:stä; 306 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CRIPT

6

CRIPT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13 kb geenistä CRIPT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CRIPT-geeni: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cript

Vancouver

Dante Labs. CRIPT-geeni: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cript

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test