Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 144 082 634–144 086 216 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 3,6 kb:n alueella
Proteiini
621 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GAA1, hGAA1
MANE Select -transkripti
ENST00000355091.9NM_003801.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • GPI-ankkurin biosynteesin häiriöt

    • Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat GPI-ankkurin muodostamiseen ja kiinnittämiseen tarvittavien PIG-, PGAP- ja niihin liittyvien geenien varianteista. Tyypillisiä oireita ovat kehityksen viivästyminen, matala lihasjänteys ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

GPAA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa GPAA1-geenin sijainnin. GPAA1 ja 54 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 143 584 425–144 584 424.Kromosomi 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D: 143 579 697–143 599 541, juoste taaksepäinTIGD5: 143 597 831–143 603 224, juoste eteenpäinTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, juoste taaksepäinPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, juoste taaksepäinGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, juoste eteenpäinZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, juoste eteenpäinCCDC166: 143 706 694–143 708 109, juoste taaksepäinCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, juoste eteenpäinMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, juoste taaksepäinSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, juoste eteenpäinIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, juoste taaksepäinSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, juoste taaksepäinPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, juoste taaksepäinNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, juoste taaksepäinEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, juoste taaksepäinPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, juoste taaksepäinPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, juoste eteenpäinGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, juoste eteenpäinSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, juoste taaksepäinEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, juoste eteenpäinEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, juoste eteenpäinGPAA1: 144 082 634–144 086 216, juoste eteenpäinGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, juoste eteenpäinCYC1SHARPIN: 144 097 513–144 108 124, juoste taaksepäinMAF1: 144 103 112–144 107 618, juoste eteenpäinWDR97: 144 107 726–144 118 328, juoste eteenpäinHGH1: 144 137 774–144 140 851, juoste eteenpäinHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, juoste eteenpäinMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, juoste taaksepäinBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, juoste eteenpäinSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, juoste eteenpäinHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, juoste taaksepäinDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, juoste taaksepäinSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, juoste eteenpäinSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, juoste taaksepäin: 144 353 228–144 355 609, juoste taaksepäinFBXL6: 144 355 427–144 359 376, juoste taaksepäinADCK5: 144 373 101–144 393 243, juoste eteenpäinCPSF1: 144 393 229–144 409 864, juoste taaksepäinCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, juoste taaksepäinSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, juoste taaksepäinVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, juoste taaksepäinTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, juoste taaksepäinTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, juoste taaksepäinTMEM276: 144 463 817–144 466 890, juoste taaksepäinKIFC2: 144 465 940–144 474 202, juoste eteenpäinFOXH1: 144 473 412–144 475 873, juoste taaksepäinFOXH1PPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, juoste eteenpäinGPT: 144 502 608–144 507 494, juoste eteenpäinGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, juoste eteenpäinSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, juoste taaksepäinLRRC14: 144 517 957–144 526 244, juoste eteenpäinLRRC24: 144 522 385–144 527 608, juoste taaksepäinC8orf82: 144 525 733–144 529 132, juoste taaksepäinARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, juoste taaksepäinGPAA1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 144 082 634–144 082 804, 171 emästäEkson 2: 144 083 124–144 083 303, 180 emästäEkson 3: 144 083 389–144 083 500, 112 emästäEkson 4: 144 083 714–144 083 861, 148 emästäEkson 5: 144 083 939–144 084 040, 102 emästäEkson 6: 144 084 134–144 084 330, 197 emästäEkson 7: 144 084 413–144 084 609, 197 emästäEkson 8: 144 084 722–144 084 875, 154 emästäEkson 9: 144 085 043–144 085 138, 96 emästäEkson 10: 144 085 289–144 085 479, 191 emästäEkson 11: 144 085 573–144 085 743, 171 emästäEkson 12: 144 085 882–144 086 216, 335 emästä1234567891011125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 3,6 kb:stä; 1 866 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GPAA1

18

GPAA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,6 kb geenistä GPAA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GPAA1-geeni: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gpaa1

Vancouver

Dante Labs. GPAA1-geeni: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gpaa1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test