Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Blushed cheeks

Kliininen nimi: Facial erythema

Redness of the skin of the face, caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin.

HPO HP:0001041

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Blushing, Red face, Red in the face, Rosacea, Ruddy face
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the integument

15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Blushed cheeks

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Blushed cheeks esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ADGRE2adhesion G protein-coupled receptor E2Aina1 sairaudessa
BLMBLM RecQ like helicaseAina1 sairaudessa
C1QBcomplement C1q B chainAina1 sairaudessa
PLD4phospholipase D family member 4Aina1 sairaudessa
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
LRP1LDL receptor related protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
RECQL4RecQ like helicase 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
RHOHras homolog family member HUsein (30–79%)1 sairaudessa
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GJA1gap junction protein alpha 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GNB2G protein subunit beta 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneEi kirjattu1 sairaudessa
USP8ubiquitin specific peptidase 8Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Redness of skin or mucous membrane

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test