Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Absent earlobe

Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura.

HPO HP:0000387

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Earlobe, absent, Lobeless ears, Absent ear lobes, Lobule aplasia
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the ear

24 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absent earlobe

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absent earlobe esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
KMT2Blysine methyltransferase 2BAina1 sairaudessa
ZNF407zinc finger protein 407Aina1 sairaudessa
ATRATR checkpoint kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
ATRIPATR interacting proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
CENPEcentromere protein EUsein (30–79%)1 sairaudessa
CEP152centrosomal protein 152Usein (30–79%)1 sairaudessa
CEP295centrosomal protein 295Usein (30–79%)1 sairaudessa
CEP63centrosomal protein 63Usein (30–79%)1 sairaudessa
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
EP300EP300 lysine acetyltransferaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
HMX1H6 family homeobox 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
NINnineinUsein (30–79%)1 sairaudessa
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complexUsein (30–79%)1 sairaudessa
NUP85nucleoporin 85Usein (30–79%)1 sairaudessa
PCNTpericentrinUsein (30–79%)1 sairaudessa
PLK4polo like kinase 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
POLR3ARNA polymerase III subunit AUsein (30–79%)2 sairaudessa
RBBP8RB binding protein 8, endonucleaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
TRAIPTRAF interacting proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Ei kirjattu1 sairaudessa
COL3A1collagen type III alpha 1 chainEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Absent/small ear lobes

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test