Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

STAT1

signal transducer and activator of transcription 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q32.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 190 969 149–191 014 171 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 45 kb:n alueella
Proteiini
750 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
STAT91, ISGF-3
MANE Select -transkripti
ENST00000361099.8NM_007315.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autoimmuunisairaus

    • Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Krooninen limakalvo-ihon kandidiaasi

    • Ihon, kynsien ja limakalvojen toistuvat tai pitkittyneet Candida-infektiot, jotka johtuvat esimerkiksi geeneissä STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F ja TRAF3IP2 olevista muutoksista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syyn tunteminen ohjaa pitkäaikaista sienilääkehoitoa. STAT1-geenin gain-of-function -muutoksen kohdalla syyn tunteminen ohjaa myös autoimmuunioireiden ja aneurysmien seurantaa sekä harkintaa kohdennetusta JAK-estäjähoidosta.

  • Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille (MSMD)

    • Täydellinen STAT1-puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Vakavat mykobakteeri-infektiot ja hengenvaaralliset virusinfektiot, jotka johtuvat muutoksista STAT1-geenin molemmissa kopioissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kantasolusiirto on yleensä tarpeen.

    • Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille

      Perinnölliset viat IL-12/interferoni-gamma-reitissä, joita aiheuttavat geenit kuten IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ja RORC.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sairastuneiden ja riskissä olevien sukulaisten tulisi välttää BCG-rokotetta ja muita elävää ainetta sisältäviä rokotteita, infektiot vaativat pitkäkestoista hoitoa, ja jotkin muodot reagoivat interferoni-gammaan.

  • STAT1- ja STAT3-geenin aktivoitumismutaatiosairaus

    • STAT1-geenin aktivoitumismutaatiosairaus autoimmuniteetillaAutosomaalinen dominantti

      Enteropatia, endokriininen autoimmuniteetti, bakteeri- ja sieni-infektiot sekä lyhytkasvuisuus, jotka aiheutuvat aktivoivasta STAT1-muutoksesta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      JAK-estäjät voivat hallita oireita, ja aneurysmien sekä infektioiden seurantaa suositellaan.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

STAT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa STAT1-geenin sijainnin. STAT1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 190 491 660–191 491 659.Kromosomi 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3190,6 Mb190,8 Mb191 Mb191,2 Mb191,4 MbMFSD6: 190 407 896–190 509 205, juoste eteenpäinMFSD6NEMP2: 190 434 216–190 534 787, juoste taaksepäinNEMP2NAB1: 190 646 746–190 695 528, juoste eteenpäinNAB1GLS: 190 880 322–190 965 552, juoste eteenpäinGLSSTAT1: 190 969 149–191 014 171, juoste taaksepäinSTAT1STAT4: 191 029 570–191 178 435, juoste taaksepäinSTAT4MYO1B: 191 245 064–191 425 820, juoste eteenpäinMYO1BSTAT1-kaavio: 25 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 25: 190 969 149–190 970 717, 1 569 emästäEkson 24: 190 974 830–190 974 932, 103 emästäEkson 23: 190 975 812–190 975 887, 76 emästäEkson 22: 190 976 840–190 977 025, 186 emästäEkson 21: 190 978 856–190 979 001, 146 emästäEkson 20: 190 979 772–190 979 866, 95 emästäEkson 19: 190 980 620–190 980 669, 50 emästäEkson 18: 190 982 383–190 982 518, 136 emästäEkson 17: 190 983 642–190 983 740, 99 emästäEkson 16: 190 984 310–190 984 393, 84 emästäEkson 15: 190 985 619–190 985 660, 42 emästäEkson 14: 190 986 854–190 986 947, 94 emästäEkson 13: 190 987 039–190 987 068, 30 emästäEkson 12: 190 989 615–190 989 674, 60 emästäEkson 11: 190 991 228–190 991 320, 93 emästäEkson 10: 190 995 061–190 995 219, 159 emästäEkson 9: 190 997 856–190 998 007, 152 emästäEkson 8: 190 998 217–190 998 308, 92 emästäEkson 7: 190 999 626–190 999 704, 79 emästäEkson 6: 191 001 074–191 001 163, 90 emästäEkson 5: 191 007 563–191 007 661, 99 emästäEkson 4: 191 008 963–191 009 107, 145 emästäEkson 3: 191 009 876–191 010 004, 129 emästäEkson 2: 191 013 525–191 013 678, 154 emästäEkson 1: 191 014 018–191 014 171, 154 emästä25201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 45 kb:stä; 2 253 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä STAT1

66

STAT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 45 kb geenistä STAT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). STAT1-geeni: signal transducer and activator of transcription 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/stat1

Vancouver

Dante Labs. STAT1-geeni: signal transducer and activator of transcription 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/stat1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test