Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

LIPN

lipase family member N

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q23.31
Koordinaatit
Kromosomi 10: 88 760 020–88 779 626 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 19,6 kb:n alueella
Proteiini
398 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
bA186O14.3
Aiemmat symbolit
LIPL4
MANE Select -transkripti
ENST00000404459.2NM_001102469.2
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset ikthyoosit

    • Autosomaalisesti resessiivinen synnynnäinen ikthyoosiAutosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä resessiivisiä ikthyooseja, mukaan lukien harlekiiniikthyoosi ja lamellaarinen ikthyoosi. Ne ilmenevät yleensä syntymässä, usein kollodiumkalvon kanssa.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Varhainen diagnoosi ohjaa vastasyntyneiden hoitoa, emollienttien ja keratolyyttisten hoito-ohjelmien valintaa sekä kuumuudensietoa koskevia varotoimia.

LIPN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa LIPN-geenin sijainnin. LIPN ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 88 269 823–89 269 822.Kromosomi 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, juoste taaksepäinRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, juoste eteenpäinLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, juoste eteenpäinLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, juoste eteenpäinLIPKLIPN: 88 760 020–88 779 626, juoste eteenpäinLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, juoste eteenpäinLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, juoste taaksepäinANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, juoste eteenpäinSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, juoste taaksepäinACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, juoste eteenpäinFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, juoste taaksepäinCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, juoste taaksepäinLIPALIPN-kaavio: 10 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 88 760 020–88 760 106, 87 emästäEkson 2: 88 761 398–88 761 513, 116 emästäEkson 3: 88 762 188–88 762 305, 118 emästäEkson 4: 88 764 410–88 764 608, 199 emästäEkson 5: 88 766 269–88 766 378, 110 emästäEkson 6: 88 768 792–88 768 928, 137 emästäEkson 7: 88 770 845–88 770 991, 147 emästäEkson 8: 88 774 473–88 774 544, 72 emästäEkson 9: 88 775 092–88 775 163, 72 emästäEkson 10: 88 778 009–88 779 626, 1 618 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 19,6 kb:stä; 1 197 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: LIPN

1

LIPN-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 19,6 kb geenistä LIPN, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin LIPN liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LIPN voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LIPN-geeni: lipase family member N. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lipn

Vancouver

Dante Labs. LIPN-geeni: lipase family member N [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lipn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test