Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AICDA

activation induced cytidine deaminase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 8 602 170–8 612 859 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 10,7 kb:n alueella
Proteiini
198 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HIGM2, CDA2, ARP2, AID
MANE Select -transkripti
ENST00000229335.11NM_020661.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hyper-IgM-oireyhtymät

    • Hyper-IgM-oireyhtymä

      Vasta-aineiden luokanvaihdon häiriö, jonka aiheuttavat muutokset geeneissä CD40LG (X-kromosomaalinen), CD40, AICDA tai UNG.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Immunoglobuliinikorvaushoito on tavanomainen hoito. CD40L- ja CD40-puutoksessa tarvitaan lisäksi Pneumocystis-profylaksia, turvallinen juomavesi kryptosporidioosin ehkäisemiseksi sekä kantasolusiirron harkinta.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

AICDA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa AICDA-geenin sijainnin. AICDA ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 8 107 515–9 107 514.Kromosomi 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbCLEC4A: 8 123 617–8 138 607, juoste eteenpäinCLEC4A: 8 138 140–8 175 320, juoste eteenpäinZNF705A: 8 157 015–8 188 537, juoste eteenpäinZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, juoste taaksepäinFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, juoste eteenpäinCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, juoste eteenpäinCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, juoste taaksepäinCLEC4EAICDA: 8 602 170–8 612 859, juoste taaksepäinAICDAMFAP5: 8 637 346–8 672 519, juoste taaksepäinMFAP5RIMKLB: 8 681 483–8 783 095, juoste eteenpäinRIMKLBA2ML1: 8 822 466–8 887 001, juoste eteenpäinA2ML1PHC1: 8 913 824–8 944 860, juoste eteenpäinPHC1M6PR: 8 940 358–8 951 856, juoste taaksepäinM6PRKLRG1: 8 950 044–9 165 627, juoste eteenpäinKLRG1A2M: 9 067 664–9 116 229, juoste taaksepäinA2MAICDA-kaavio: 5 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 8 602 170–8 604 337, 2 168 emästäEkson 4: 8 604 807–8 604 922, 116 emästäEkson 3: 8 605 215–8 605 485, 271 emästäEkson 2: 8 606 865–8 607 012, 148 emästäEkson 1: 8 612 760–8 612 859, 100 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 10,7 kb:stä; 597 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AICDA

30

AICDA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,7 kb geenistä AICDA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AICDA-geeni: activation induced cytidine deaminase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aicda

Vancouver

Dante Labs. AICDA-geeni: activation induced cytidine deaminase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aicda

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test