Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p22.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 5 970 925–6 009 049 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 38,1 kb
Valk
862 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4, PMS-2
Varasemad tähised
PMSL2
MANE Select transkript
ENST00000265849.12NM_000535.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Lynch-sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik mittepolüpoosne jämesoolevähi sündroom, mis tuleneb idurada DNA parandusdefektidest, millega kaasneb varajane jämesoole-, emaka- ja muude vähkide teke.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Täiendatud kolonoskoopiline jälgimine, aspiriiniga kemoprevendi, immuunkontrollpunkti inhibiitorid MSI-kõrgete kasvajate korral, kaskaadne testimine ja riski vähendav günekoloogiline operatsioon

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PMS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub PMS2. PMS2 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 7, vahemikus 5 489 987 kuni 6 489 986.Kromosoom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbFBXL18: 5 431 335–5 513 814, pöördne ahelFBXL18ACTB: 5 526 409–5 563 902, pöördne ahelACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, otsene ahelFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 696, pöördne ahelRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, otsene ahelOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, otsene ahelCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, pöördne ahelRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 049, pöördne ahelPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, otsene ahelAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, pöördne ahelEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, otsene ahelANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, otsene ahelUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, pöördne ahelCYTH3SMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, pöördne ahelSMIM10L3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, pöördne ahelFAM220ARAC1: 6 374 098–6 404 016, otsene ahelRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, pöördne ahelDAGLBKDELR2: 6 445 953–6 484 224, pöördne ahelKDELR2PMS2 skeem: 15 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 15: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 182 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 5 970 925–5 973 542, 2618 alust. Eksonis 15 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 5 977 588–5 977 757, 170 alust. Eksonis 14 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 5 978 596–5 978 696, 101 alust. Eksonis 13 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 5 982 824–5 982 991, 168 alust. Eksonis 12 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 5 986 759–5 987 620, 862 alust. Eksonis 11 on 42 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 5 989 800–5 989 955, 156 alust. Eksonis 10 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 5 991 973–5 992 057, 85 alust. Eksonis 9 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 5 995 534–5 995 633, 100 alust. Eksonis 8 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 5 997 326–5 997 423, 98 alust. Eksonis 7 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 5 999 108–5 999 275, 168 alust. Eksonis 6 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 6 002 453–6 002 636, 184 alust. Eksonis 5 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 6 003 690–6 003 792, 103 alust. Eksonis 4 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 6 003 972–6 004 058, 87 alust. Eksonis 3 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 6 005 892–6 006 031, 140 alust. Eksonis 2 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 6 008 997–6 009 049, 53 alust. Eksonis 1 on 6 varianti, millel on leht. Loetle need15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 38,1 kb; neist 2589 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PMS2

643

kohad geenis PMS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 483 (75%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (273 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (483 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PMS2 38,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Variandid, millel on leht (166)

Siin on PMS2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantEkson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.1A>GEkson 16 009 019Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.24-12_107delinsAAATEkson 26 005 948Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.163+2T>CIntron 26 005 890Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.164-2A>GIntron 26 004 060Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.164-518_803+252delinsCGIntron 75 997 074Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.251-2A>GIntron 36 003 794Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.538-478_705+456delIntron 65 998 651Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.705+1G>TIntron 65 999 107Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.989-2A>GIntron 95 989 957Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.989-296_1144+706delIntron 105 989 093Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 166 PMS2 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PMS2 geen: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pms2

Vancouver

Dante Labs. PMS2 geen: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pms2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test