Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

THPO

thrombopoietin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q27.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 184 371 935–184 378 207 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 6,3 kb
Valk
353 aminohapet
Tuntud ka kui
TPO, MPLLG
Varasemad tähised
MGDF
MANE Select transkript
ENST00000647395.1NM_000460.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Ererditarne trombotsütopeenia

      Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.

Kuidas THPO on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub THPO. THPO ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 3, vahemikus 183 875 071 kuni 184 875 070.Kromosoom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 Mb184,8 Mb: 183 815 568–183 884 889, pöördne ahelPARL: 183 826 489–183 884 933, pöördne ahelPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, pöördne ahelABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, otsene ahelHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, otsene ahelHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, otsene ahelHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, otsene ahelEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, otsene ahelDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, otsene ahelAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, otsene ahelABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, otsene ahelALG3: 184 242 301–184 249 571, pöördne ahelEEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, otsene ahelEEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, otsene ahelCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, pöördne ahelCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, otsene ahelECE2PSMD2: 184 299 157–184 309 054, otsene ahelPSMD2EIF4G1: 184 314 490–184 335 358, otsene ahelEIF4G1FAM131A: 184 335 916–184 348 421, otsene ahelCLCN2: 184 346 185–184 363 274, pöördne ahelCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, otsene ahelPOLR2HTHPO: 184 371 935–184 378 207, pöördne ahelTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, otsene ahelCHRDEPHB3: 184 561 751–184 582 408, otsene ahelEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, pöördne ahelMAGEF1VPS8: 184 812 113–185 054 009, otsene ahelVPS8THPO skeem: 6 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 184 371 935–184 373 178, 1244 alustEkson 5: 184 373 415–184 373 582, 168 alustEkson 4: 184 375 515–184 375 601, 87 alustEkson 3: 184 375 888–184 376 015, 128 alustEkson 2: 184 376 247–184 376 404, 158 alustEkson 1: 184 378 075–184 378 207, 133 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 6,3 kb; neist 1062 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse THPO

5

kohad geenis THPO, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni THPO 6,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). THPO geen: thrombopoietin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/thpo

Vancouver

Dante Labs. THPO geen: thrombopoietin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/thpo

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test