Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VCAN

versican

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q14.2-q14.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 83 471 744–83 582 302 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 110,6 kb
Valk
3396 aminohapet
Tuntud ka kui
PG-M
Varasemad tähised
CSPG2
MANE Select transkript
ENST00000265077.8NM_004385.5
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalne degeneratsioon
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas VCAN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub VCAN. VCAN ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 5, vahemikus 83 027 023 kuni 84 027 022.Kromosoom 55q14.2-q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.383,2 Mb83,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 MbTMEM167A: 83 022 799–83 077 863, pöördne ahelTMEM167AXRCC4: 83 077 498–83 370 453, otsene ahelXRCC4VCAN: 83 471 744–83 582 302, otsene ahelVCANHAPLN1: 83 637 805–83 723 528, pöördne ahelHAPLN1EDIL3: 83 939 098–84 384 891, pöördne ahelEDIL3VCAN skeem: 15 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 83 471 744–83 472 023, 280 alustEkson 2: 83 483 513–83 483 588, 76 alustEkson 3: 83 490 098–83 490 472, 375 alustEkson 4: 83 493 546–83 493 720, 175 alustEkson 5: 83 493 804–83 493 931, 128 alustEkson 6: 83 512 103–83 512 396, 294 alustEkson 7: 83 519 349–83 522 309, 2961 alustEkson 8: 83 537 007–83 542 268, 5262 alustEkson 9: 83 545 537–83 545 650, 114 alustEkson 10: 83 547 971–83 548 084, 114 alustEkson 11: 83 553 364–83 553 522, 159 alustEkson 12: 83 554 956–83 555 038, 83 alustEkson 13: 83 572 416–83 572 560, 145 alustEkson 14: 83 579 980–83 580 162, 183 alustEkson 15: 83 580 307–83 582 302, 1996 alust1510155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 12,3 kb kogupikkusega 110,6 kb; neist 10 191 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VCAN

6

kohad geenis VCAN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VCAN 110,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VCAN geen: versican. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vcan

Vancouver

Dante Labs. VCAN geen: versican [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vcan

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test