Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MSH2

mutS homolog 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p21-p16.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 47 403 156–47 483 223 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 80,1 kb
Valk
934 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HNPCC, HNPCC1, MSH-2
Varasemad tähised
COCA1
MANE Select transkript
ENST00000233146.7NM_000251.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Lynch-sündroom

    • Muir-Torre sündroomAutosoomne dominantne

      Lynchi sündroomi vorm, mis on tavaliselt põhjustatud MSH2 või MLH1 variantidest ja mille korral tekivad talunäärmete kasvajad või keratoakantoomid koos siseorganite vähiga.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lynchi sündroomi jälgimine ning regulaarne nahakontroll.

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik mittepolüpoosne jämesoolevähi sündroom, mis tuleneb idurada DNA parandusdefektidest, millega kaasneb varajane jämesoole-, emaka- ja muude vähkide teke.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Täiendatud kolonoskoopiline jälgimine, aspiriiniga kemoprevendi, immuunkontrollpunkti inhibiitorid MSI-kõrgete kasvajate korral, kaskaadne testimine ja riski vähendav günekoloogiline operatsioon

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MSH2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub MSH2. MSH2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 2, vahemikus 46 943 190 kuni 47 943 189.Kromosoom 22p21-p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbTTC7A: 46 915 869–47 076 137, otsene ahelTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, pöördne ahelSTPG4: 47 065 941–47 176 511, pöördne ahelCALM2: 47 160 084–47 176 921, pöördne ahelCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, otsene ahelEPCAMMSH2: 47 403 156–47 483 223, otsene ahelMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, pöördne ahelKCNK12MSH6: 47 695 530–47 810 109, otsene ahelMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, pöördne ahelFBXO11MSH2 skeem: 16 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 84 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 65 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 118 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 69 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 71 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 68 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 93 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 56 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 49 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 54 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 44 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 114 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 85 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 119 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 62 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 47 403 156–47 403 402, 247 alust. Eksonis 1 on 30 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 47 408 401–47 408 555, 155 alust. Eksonis 2 on 21 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 47 410 094–47 410 372, 279 alust. Eksonis 3 on 49 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 47 412 414–47 412 560, 147 alust. Eksonis 4 on 27 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 47 414 269–47 414 418, 150 alust. Eksonis 5 on 28 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 47 416 296–47 416 429, 134 alust. Eksonis 6 on 29 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 47 429 742–47 429 941, 200 alust. Eksonis 7 on 38 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 47 445 548–47 445 657, 110 alust. Eksonis 8 on 16 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 47 463 031–47 463 154, 124 alust. Eksonis 9 on 21 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 47 466 658–47 466 808, 151 alust. Eksonis 10 on 20 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 47 470 965–47 471 062, 98 alust. Eksonis 11 on 22 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 47 475 025–47 475 270, 246 alust. Eksonis 12 on 41 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 47 476 367–47 476 571, 205 alust. Eksonis 13 on 34 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 47 478 272–47 478 519, 248 alust. Eksonis 14 on 36 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 47 480 696–47 480 871, 176 alust. Eksonis 15 on 20 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 47 482 779–47 483 223, 445 alust. Eksonis 16 on 7 varianti, millel on leht. Loetle need12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 80,1 kb; neist 2805 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MSH2

1293

kohad geenis MSH2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (0,1%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MSH2 80,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Variandid, millel on leht (540)

Siin on MSH2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A123Vfs*51c.368delEkson 347 410 094Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A230Lfs*16c.687delEkson 447 412 448Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A230Sfs*2c.687dupEkson 447 412 448Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A266Qfs*8c.795delEkson 547 414 269Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A370Qfs*3c.1108delEkson 747 429 772Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A398Gfs*19c.1192dupEkson 747 429 856Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A499Cfs*14c.1494dupEkson 947 463 137Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A500Pfs*26c.1497delEkson 947 463 140Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A573Pfs*17c.1717delEkson 1147 471 019Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A636Pc.1906G>CEkson 1247 475 171Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 540 MSH2 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MSH2 geen: mutS homolog 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/msh2

Vancouver

Dante Labs. MSH2 geen: mutS homolog 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/msh2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test