Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AIP

AHR interacting HSP90 co-chaperone

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 67 483 026–67 491 103 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 8,1 kb
Valk
330 aminohapet
Tuntud ka kui
XAP2, ARA9, FKBP16, FKBP37
MANE Select transkript
ENST00000279146.8NM_003977.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Perekondlik isoleeritud hüpofüüsi adenoom (FIPA / X-LAG)

    • Perekondlik isoleeritud hüpofüüsi adenoom

      Hüpofüüsi adenoomid, mis esinevad kahel või enamal sugulasel ilma teiste endokriinsete kasvajasündroomideta, sealhulgas AIP-ga seotud haigus ja X-seoseline akrogigantism (GPR101).

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kandjatele ja sugulastele võib pakkuda IGF-1 analüüsi ja hüpofüüsi pildiuuringut, et kasvajad avastataks varakult.

Kuidas AIP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub AIP. AIP ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 11, vahemikus 66 987 065 kuni 67 987 064.Kromosoom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbSYT12: 67 006 772–67 051 110, otsene ahelSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, otsene ahelRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, otsene ahelKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, otsene ahelGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, otsene ahelANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, otsene ahelSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, otsene ahelRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, pöördne ahelPOLD4: 67 351 572–67 373 584, pöördne ahelCLCF1: 67 364 168–67 374 301, pöördne ahelCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, pöördne ahelTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, otsene ahelCARNS1: 67 414 968–67 425 613, otsene ahelRPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, otsene ahelCORO1B: 67 435 510–67 443 828, pöördne ahelCORO1BPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, pöördne ahelGPR152: 67 451 301–67 452 729, pöördne ahelCABP4: 67 452 406–67 461 752, otsene ahelTMEM134: 67 461 710–67 469 291, pöördne ahelTMEM134AIP: 67 483 026–67 491 103, otsene ahelAIPPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, pöördne ahelPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, pöördne ahelCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, pöördne ahelGSTP1: 67 583 523–67 592 110, otsene ahelGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, otsene ahelNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, pöördne ahelNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, pöördne ahelTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, pöördne ahelACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, pöördne ahelAIP skeem: 6 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 67 483 026–67 483 257, 232 alustEkson 2: 67 487 006–67 487 185, 180 alustEkson 3: 67 489 267–67 489 455, 189 alustEkson 4: 67 490 038–67 490 214, 177 alustEkson 5: 67 490 316–67 490 457, 142 alustEkson 6: 67 490 788–67 491 103, 316 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 8,1 kb; neist 993 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AIP

43

kohad geenis AIP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AIP 8,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AIP geen: AHR interacting HSP90 co-chaperone. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aip

Vancouver

Dante Labs. AIP geen: AHR interacting HSP90 co-chaperone [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aip

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test