Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q27.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 184 346 185–184 361 605 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 15,4 kb
Valk
898 aminohapet
Tuntud ka kui
CLC2, EJM6, ClC-2
MANE Select transkript
ENST00000265593.9NM_004366.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

      • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

        Üks 80 sellega seotud geenist

        Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

    Kuidas CLCN2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub CLCN2. CLCN2 ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 3, vahemikus 183 853 895 kuni 184 853 894.Kromosoom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 Mb184,8 Mb: 183 815 568–183 884 889, pöördne ahelPARL: 183 826 489–183 884 933, pöördne ahelPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, pöördne ahelABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, otsene ahelHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, otsene ahelHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, otsene ahelHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, otsene ahelEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, otsene ahelDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, otsene ahelAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, otsene ahelABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, otsene ahelALG3: 184 242 301–184 249 571, pöördne ahelALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, otsene ahelEEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, otsene ahelCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, pöördne ahelCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, otsene ahelECE2PSMD2: 184 299 157–184 309 054, otsene ahelPSMD2EIF4G1: 184 314 490–184 335 358, otsene ahelFAM131A: 184 335 916–184 348 421, otsene ahelFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 361 605, pöördne ahelCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, otsene ahelPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, pöördne ahelTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, otsene ahelEPHB3: 184 561 751–184 582 408, otsene ahelEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, pöördne ahelMAGEF1VPS8: 184 812 113–185 054 009, otsene ahelVPS8CLCN2 skeem: 24 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 184 346 185–184 346 800, 616 alustEkson 23: 184 346 935–184 347 021, 87 alustEkson 22: 184 352 013–184 352 117, 105 alustEkson 21: 184 352 293–184 352 331, 39 alustEkson 20: 184 352 443–184 352 496, 54 alustEkson 19: 184 352 737–184 352 810, 74 alustEkson 18: 184 353 033–184 353 147, 115 alustEkson 17: 184 353 250–184 353 422, 173 alustEkson 16: 184 353 662–184 353 795, 134 alustEkson 15: 184 354 101–184 354 314, 214 alustEkson 14: 184 354 548–184 354 658, 111 alustEkson 13: 184 354 904–184 354 973, 70 alustEkson 12: 184 355 374–184 355 529, 156 alustEkson 11: 184 355 694–184 355 778, 85 alustEkson 10: 184 356 993–184 357 094, 102 alustEkson 9: 184 357 182–184 357 266, 85 alustEkson 8: 184 357 362–184 357 487, 126 alustEkson 7: 184 357 620–184 357 698, 79 alustEkson 6: 184 357 779–184 357 856, 78 alustEkson 5: 184 357 962–184 358 095, 134 alustEkson 4: 184 358 182–184 358 310, 129 alustEkson 3: 184 358 682–184 358 813, 132 alustEkson 2: 184 358 975–184 359 131, 157 alustEkson 1: 184 361 417–184 361 605, 189 alust2422201816141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 15,4 kb; neist 2697 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CLCN2

    20

    kohad geenis CLCN2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CLCN2 15,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CLCN2 geen: chloride voltage-gated channel 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/clcn2

    Vancouver

    Dante Labs. CLCN2 geen: chloride voltage-gated channel 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/clcn2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test