Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NR3C1

nuclear receptor subfamily 3 group C member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 143 277 934–143 403 686 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 125,8 kb
Valk
777 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
GR
Varasemad tähised
GRL
MANE Select transkript
ENST00000394464.7NM_000176.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas NR3C1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub NR3C1. NR3C1 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 5, vahemikus 142 840 810 kuni 143 840 809.Kromosoom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbARHGAP26: 142 770 343–143 229 011, otsene ahelARHGAP26NR3C1: 143 277 934–143 403 686, pöördne ahelNR3C1HMHB1: 143 812 147–143 820 716, otsene ahelHMHB1NR3C1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 143 277 934–143 282 041, 4108 alustEkson 8: 143 282 568–143 282 725, 158 alustEkson 7: 143 295 460–143 295 590, 131 alustEkson 6: 143 298 668–143 298 812, 145 alustEkson 5: 143 300 485–143 300 763, 279 alustEkson 4: 143 310 097–143 310 213, 117 alustEkson 3: 143 314 002–143 314 168, 167 alustEkson 2: 143 399 656–143 400 852, 1197 alustEkson 1: 143 403 211–143 403 686, 476 alust9864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 125,8 kb; neist 2334 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NR3C1

6

kohad geenis NR3C1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NR3C1 125,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).

Geeniga NR3C1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NR3C1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NR3C1 geen: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nr3c1

Vancouver

Dante Labs. NR3C1 geen: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nr3c1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test