Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

USP48

ubiquitin specific peptidase 48

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.12
Koordinaadid
Kromosoom 1: 21 678 298–21 783 149 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 104,9 kb
Valk
1035 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FLJ23277, FLJ11328, FLJ20103, FLJ23054, MGC14879
Varasemad tähised
USP31
MANE Select transkript
ENST00000308271.14NM_032236.8
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas USP48 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub USP48. USP48 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 1, vahemikus 21 230 724 kuni 22 230 723.Kromosoom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbECE1: 21 217 247–21 345 912, pöördne ahelECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, otsene ahelNBPF3ALPL: 21 508 813–21 579 441, otsene ahelALPL: 21 547 404–21 554 002, otsene ahelRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, pöördne ahelRAP1GAPUSP48: 21 678 298–21 783 149, pöördne ahelUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, otsene ahelLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, pöördne ahelHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, otsene ahelCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, otsene ahelCELA3A: 22 025 142–22 092 943, otsene ahelCDC42: 22 052 627–22 101 360, otsene ahelCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 969, pöördne ahelWNT4USP48 skeem: 27 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 27: 21 678 298–21 679 439, 1142 alustEkson 26: 21 680 808–21 680 834, 27 alustEkson 25: 21 687 191–21 687 239, 49 alustEkson 24: 21 689 974–21 690 099, 126 alustEkson 23: 21 695 066–21 695 221, 156 alustEkson 22: 21 701 498–21 701 602, 105 alustEkson 21: 21 703 512–21 703 618, 107 alustEkson 20: 21 704 262–21 704 392, 131 alustEkson 19: 21 705 727–21 705 837, 111 alustEkson 18: 21 706 126–21 706 187, 62 alustEkson 17: 21 706 467–21 706 589, 123 alustEkson 16: 21 706 744–21 706 868, 125 alustEkson 15: 21 715 389–21 715 457, 69 alustEkson 14: 21 721 036–21 721 166, 131 alustEkson 13: 21 721 650–21 721 764, 115 alustEkson 12: 21 723 898–21 724 095, 198 alustEkson 11: 21 728 570–21 728 719, 150 alustEkson 10: 21 729 704–21 729 832, 129 alustEkson 9: 21 736 446–21 736 625, 180 alustEkson 8: 21 747 067–21 747 149, 83 alustEkson 7: 21 748 138–21 748 271, 134 alustEkson 6: 21 751 507–21 751 615, 109 alustEkson 5: 21 752 527–21 752 651, 125 alustEkson 4: 21 752 992–21 753 119, 128 alustEkson 3: 21 756 546–21 756 702, 157 alustEkson 2: 21 757 663–21 757 783, 121 alustEkson 1: 21 782 824–21 783 149, 326 alust2725201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 104,9 kb; neist 3108 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). USP48 geen: ubiquitin specific peptidase 48. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/usp48

Vancouver

Dante Labs. USP48 geen: ubiquitin specific peptidase 48 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/usp48

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test