Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PMS1

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q32.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 189 784 450–189 877 629 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 93,2 kb
Valk
932 aminohapet
Tuntud ka kui
MLH2
Varasemad tähised
PMSL1
MANE Select transkript
ENST00000441310.7NM_000534.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PMS1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PMS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub PMS1. PMS1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 2, vahemikus 189 331 040 kuni 190 331 039.Kromosoom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbWDR75: 189 441 429–189 485 916, otsene ahelWDR75SLC40A1: 189 560 491–189 583 758, pöördne ahelSLC40A1ASNSD1: 189 661 385–189 671 381, otsene ahelASNSD1ASDURF: 189 661 385–189 666 437, otsene ahelASDURF: 189 661 519–189 667 881, otsene ahelANKAR: 189 674 290–189 761 193, otsene ahelANKAROSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, pöördne ahelOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, pöördne ahelORMDL1PMS1: 189 784 450–189 877 629, otsene ahelPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, otsene ahelAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, pöördne ahelMSTNHIBCH: 190 189 735–190 344 193, pöördne ahelHIBCHPMS1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 189 784 450–189 784 593, 144 alustEkson 2: 189 791 790–189 791 941, 152 alustEkson 3: 189 795 769–189 795 951, 183 alustEkson 4: 189 805 652–189 805 754, 103 alustEkson 5: 189 818 017–189 818 180, 164 alustEkson 6: 189 843 964–189 844 080, 117 alustEkson 7: 189 852 655–189 852 777, 123 alustEkson 8: 189 853 939–189 854 082, 144 alustEkson 9: 189 854 239–189 855 128, 890 alustEkson 10: 189 863 743–189 864 228, 486 alustEkson 11: 189 867 799–189 867 929, 131 alustEkson 12: 189 873 496–189 873 656, 161 alustEkson 13: 189 877 272–189 877 629, 358 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 93,2 kb; neist 2799 alust kodeerivad valku.

Geeniga PMS1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PMS1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PMS1 geen: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pms1

Vancouver

Dante Labs. PMS1 geen: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pms1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test