Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

P4HA2

prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 132 190 147–132 227 853 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 37,7 kb
Valk
533 aminohapet
Tuntud ka kui
C-P4Halpha(II), lncRNA-PE
MANE Select transkript
ENST00000360568.8NM_001017974.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni P4HA2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas P4HA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub P4HA2. P4HA2 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 5, vahemikus 131 709 000 kuni 132 708 999.Kromosoom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb: 131 425 891–131 796 983, pöördne ahelFNIP1: 131 641 714–131 797 041, pöördne ahelFNIP1MEIKIN: 131 806 990–131 945 698, pöördne ahelMEIKIN: 131 807 143–132 011 637, pöördne ahelACSL6: 131 949 973–132 012 243, pöördne ahelACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, otsene ahelIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, otsene ahelCSF2P4HA2: 132 190 147–132 227 853, pöördne ahelP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, otsene ahelPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, otsene ahelSLC22A4SLC22A5: 132 369 493–132 395 615, otsene ahelSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, otsene ahelIRF1: 132 440 440–132 508 719, pöördne ahelIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, pöördne ahelIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, otsene ahelRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, otsene ahelIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, otsene ahelIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, pöördne ahelKIF3AP4HA2 skeem: 15 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 132 190 147–132 193 080, 2934 alustEkson 14: 132 194 926–132 195 022, 97 alustEkson 13: 132 195 412–132 195 480, 69 alustEkson 12: 132 198 321–132 198 380, 60 alustEkson 11: 132 198 879–132 198 932, 54 alustEkson 10: 132 203 748–132 203 847, 100 alustEkson 9: 132 204 082–132 204 152, 71 alustEkson 8: 132 207 708–132 207 884, 177 alustEkson 7: 132 209 138–132 209 331, 194 alustEkson 6: 132 210 284–132 210 523, 240 alustEkson 5: 132 213 916–132 214 053, 138 alustEkson 4: 132 217 197–132 217 348, 152 alustEkson 3: 132 217 752–132 217 848, 97 alustEkson 2: 132 218 545–132 218 644, 100 alustEkson 1: 132 227 790–132 227 853, 64 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 37,7 kb; neist 1602 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: P4HA2

2

P4HA2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu P4HA2 geeni 37,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,5 kb eksoneid.

Geeniga P4HA2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida P4HA2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). P4HA2 geen: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/p4ha2

Vancouver

Dante Labs. P4HA2 geen: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/p4ha2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test