Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IBA57

iron-sulfur cluster assembly factor IBA57

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.13
Koordinaadid
Kromosoom 1: 228 165 804–228 182 257 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 16,5 kb
Valk
356 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ12734
Varasemad tähised
C1orf69
MANE Select transkript
ENST00000366711.4NM_001010867.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni IBA57 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas IBA57 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub IBA57. IBA57 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 1, vahemikus 227 674 031 kuni 228 674 030.Kromosoom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, otsene ahelZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, otsene ahelSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, pöördne ahelJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, otsene ahelPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, pöördne ahelWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, otsene ahelWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, otsene ahelARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, pöördne ahelC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, pöördne ahelMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, otsene ahelGUK1GJC2: 228 149 891–228 159 826, otsene ahelGJC2IBA57: 228 165 804–228 182 257, otsene ahelIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, otsene ahelOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, pöördne ahelTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, pöördne ahelTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, pöördne ahelH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, pöördne ahelH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, otsene ahelRNF187: 228 487 357–228 499 899, otsene ahelRNF187IBA57 skeem: 3 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 228 165 804–228 166 157, 354 alustEkson 2: 228 174 692–228 175 029, 338 alustEkson 3: 228 175 122–228 182 257, 7136 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,8 kb kogupikkusega 16,5 kb; neist 1071 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IBA57

29

kohad geenis IBA57, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (3,4%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IBA57 16,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IBA57 geen: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/iba57

Vancouver

Dante Labs. IBA57 geen: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/iba57

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test