Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ENG

endoglin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.11
Koordinaadid
Kromosoom 9: 127 815 016–127 854 658 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 39,6 kb
Valk
658 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
END, HHT1, CD105
Varasemad tähised
ORW1, ORW
MANE Select transkript
ENST00000373203.9NM_001114753.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hereditaarne hemorraagiline telangiektaasia

    • Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1Autosoomne dominantne
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Autosoomne dominantne

      Angiogeneesi häire, mis viib arteriovenoossete laienditeni: kutaansed ja limaskestade hemorraagilised telangiektaasiad ning vistseraalsed šundid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Telangiektaasia

      Väikeste veresoonte lokaalne laienemine, mille tulemuseks on naha või limaskestade punakas värvumine.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ENG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub ENG. ENG ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 9, vahemikus 127 334 837 kuni 128 334 836.Kromosoom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127 224 265–127 393 683, otsene ahelGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, otsene ahelSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, otsene ahelZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, pöördne ahelRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, otsene ahelLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, pöördne ahelNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, otsene ahelSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, pöördne ahelCFAP157: 127 706 979–127 716 002, otsene ahelCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, otsene ahelTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, pöördne ahelTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, pöördne ahelSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, otsene ahelCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, otsene ahelFPGSENG: 127 815 016–127 854 658, pöördne ahelENGAK1: 127 866 435–127 878 558, pöördne ahelAK1: 127 867 850–127 906 022, pöördne ahelST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, pöördne ahelST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, pöördne ahelST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, pöördne ahelPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, pöördne ahelDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, pöördne ahelNAIF1: 128 061 233–128 068 206, pöördne ahelNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, otsene ahelSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, pöördne ahelPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, otsene ahelLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, otsene ahelBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, pöördne ahelCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, otsene ahelDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, pöördne ahelGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, otsene ahelSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, pöördne ahelTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, otsene ahelCOQ4ENG skeem: 15 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 48 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 127 815 016–127 815 806, 791 alustEkson 14: 127 815 943–127 816 053, 111 alust. Eksonis 14 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 13: 127 817 149–127 817 203, 55 alust. Eksonis 13 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 12: 127 818 120–127 818 377, 258 alust. Eksonis 12 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 127 818 716–127 818 832, 117 alust. Eksonis 11 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 127 819 622–127 819 660, 39 alust. Eksonis 10 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 127 819 900–127 820 037, 138 alust. Eksonis 9 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 127 824 304–127 824 446, 143 alust. Eksonis 8 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 127 824 800–127 824 974, 175 alust. Eksonis 7 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 127 825 231–127 825 357, 127 alust. Eksonis 6 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 127 825 695–127 825 860, 166 alust. Eksonis 5 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 127 826 510–127 826 672, 163 alust. Eksonis 4 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 127 829 687–127 829 827, 141 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 127 843 094–127 843 245, 152 alust. Eksonis 2 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 127 854 289–127 854 658, 370 alust. Eksonis 1 on 3 varianti, millel on leht. Loetle need1510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 39,6 kb; neist 1977 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ENG

415

kohad geenis ENG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ENG 39,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Variandid, millel on leht (46)

Siin on ENG variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.2T>GEkson 1127 854 354Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C382Yc.1145G>AEkson 9127 820 027Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C549Gc.1645T>GEkson 12127 818 161Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G331Sc.991G>AEkson 7127 824 800Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G603Rc.1807G>AEkson 14127 815 988Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L221Pc.662T>CEkson 5127 825 722Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L506Hc.1517T>AEkson 12127 818 289Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
N423Sc.1268A>GEkson 9127 819 904Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R529Hc.1586G>AEkson 12127 818 220Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
V440Gc.1319T>GEkson 11127 818 825Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 46 ENG varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ENG geen: endoglin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/eng

Vancouver

Dante Labs. ENG geen: endoglin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/eng

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test