Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FA2H

fatty acid 2-hydroxylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 74 712 969–74 774 820 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 61,9 kb
Valk
372 aminohapet
Tuntud ka kui
FAAH, FLJ25287
Varasemad tähised
FAXDC1, SPG35
MANE Select transkript
ENST00000219368.8NM_024306.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas FA2H on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub FA2H. FA2H ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 16, vahemikus 74 243 895 kuni 75 243 894.Kromosoom 1616q23.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbPSMD7: 74 296 781–74 306 290, otsene ahelPSMD7NPIPB15: 74 376 306–74 392 115, otsene ahelNPIPB15CLEC18B: 74 408 631–74 424 179, pöördne ahelCLEC18BGLG1: 74 447 427–74 607 144, pöördne ahelGLG1RFWD3: 74 621 393–74 666 912, pöördne ahelRFWD3MLKL: 74 671 855–74 701 170, pöördne ahelMLKLFA2H: 74 712 969–74 774 820, pöördne ahelFA2HWDR59: 74 862 165–75 000 173, pöördne ahelWDR59ZNRF1: 74 999 007–75 110 994, otsene ahelZNRF1LDHD: 75 111 855–75 116 799, pöördne ahelLDHDZFP1: 75 148 494–75 172 254, otsene ahelZFP1CTRB2: 75 204 099–75 207 175, pöördne ahelCTRB2CTRB1: 75 218 981–75 226 338, otsene ahelCTRB1BCAR1: 75 228 181–75 268 053, pöördne ahelBCAR1FA2H skeem: 7 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 74 712 969–74 714 269, 1301 alustEkson 6: 74 716 347–74 716 599, 253 alustEkson 5: 74 718 988–74 719 160, 173 alustEkson 4: 74 726 225–74 726 331, 107 alustEkson 3: 74 727 244–74 727 386, 143 alustEkson 2: 74 740 023–74 740 115, 93 alustEkson 1: 74 774 486–74 774 820, 335 alust76543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 61,9 kb; neist 1119 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse FA2H

    48

    kohad geenis FA2H, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FA2H 61,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FA2H geen: fatty acid 2-hydroxylase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fa2h

    Vancouver

    Dante Labs. FA2H geen: fatty acid 2-hydroxylase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fa2h

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test