Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CHEK2

checkpoint kinase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 22: 28 687 743–28 741 820 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 54,1 kb
Valk
543 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
Varasemad tähised
RAD53
MANE Select transkript
ENST00000404276.6NM_007194.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vähivärsked geenid peale BRCA1/2 rinna- ja munasarjavähi korral

    • CHEK2-ga seotud vähi eelsoodumusAutosoomne dominantne

      CHEK2 variandid, mis mõõdukalt suurendavad rinnavähi riski ja võimalik, et ka mõne muu vähi riski.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Üldiselt soovitatakse tihendatud rinnanäärme sõeluuringut, sageli koos iga-aastase MRT-uuringuga.

    • Pärilik rinnavähkAutosoomne dominantne

      Pärilik eelsoodumus rinnavähile, mis on põhjustatud ühe mitmest geenist variantidest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sõltuvalt geenist võidakse soovitada varasemat ja intensiivsemat rinnanäärme sõeluuringut, sealhulgas MRT-uuringut.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CHEK2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub CHEK2. CHEK2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 22, vahemikus 28 214 782 kuni 29 214 781.Kromosoom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbTTC28: 27 978 014–28 679 925, pöördne ahelTTC28CHEK2: 28 687 743–28 741 820, pöördne ahelCHEK2HSCB: 28 742 012–28 757 525, otsene ahelHSCBCCDC117: 28 772 674–28 789 301, otsene ahelCCDC117XBP1: 28 793 534–28 800 597, pöördne ahelXBP1ZNRF3: 28 883 537–29 057 488, otsene ahelZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, pöördne ahelC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, otsene ahelKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, otsene ahelEMID1CHEK2 skeem: 15 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 15: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 57 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 59 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 47 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 65 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 52 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 121 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 28 687 743–28 687 986, 244 alust. Eksonis 15 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 28 689 135–28 689 215, 81 alust. Eksonis 14 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 28 694 032–28 694 117, 86 alust. Eksonis 13 on 14 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 28 695 127–28 695 242, 116 alust. Eksonis 12 on 25 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 28 695 710–28 695 873, 164 alust. Eksonis 11 on 30 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 28 696 901–28 696 987, 87 alust. Eksonis 10 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 28 699 838–28 699 937, 100 alust. Eksonis 9 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 28 703 505–28 703 566, 62 alust. Eksonis 8 on 17 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 28 710 006–28 710 059, 54 alust. Eksonis 7 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 28 711 909–28 712 017, 109 alust. Eksonis 6 on 18 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 28 719 395–28 719 485, 91 alust. Eksonis 5 on 16 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 28 724 977–28 725 124, 148 alust. Eksonis 4 on 18 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 28 725 243–28 725 367, 125 alust. Eksonis 3 on 16 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 28 734 403–28 734 727, 325 alust. Eksonis 2 on 43 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 28 741 769–28 741 820, 52 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 54,1 kb; neist 1632 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CHEK2

731

kohad geenis CHEK2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 212 (29%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (187 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (212 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHEK2 54,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Variandid, millel on leht (323)

Siin on CHEK2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A91Cfs*17c.269dupEkson 228 734 452Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A98Pfs*12c.292delEkson 228 734 429Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.98C>GEkson 228 734 624Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.276delEkson 228 734 445Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.278G>AEkson 228 734 444Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.319+1G>AIntron 228 734 402Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.319+1G>CIntron 228 734 402Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.319+1G>TIntron 228 734 402Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.319+2T>AIntron 228 734 401Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.320-1G>TIntron 228 725 368Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 323 CHEK2 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CHEK2 geen: checkpoint kinase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chek2

Vancouver

Dante Labs. CHEK2 geen: checkpoint kinase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chek2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test