Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EPCAM

epithelial cell adhesion molecule

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p21
Koordinaadid
Kromosoom 2: 47 369 311–47 387 020 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 17,7 kb
Valk
314 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
Ly74, TROP1, GA733-2, EGP34, EGP40, EGP-2, KSA, CD326, Ep-CAM, HEA125, KS1/4, MK-1, MH99, MOC31, MOC-31, 323/A3, 17-1A, TACST-1, CO-17A, ESA, BerEp4, Ber-Ep4
Varasemad tähised
M4S1, MIC18, TACSTD1
MANE Select transkript
ENST00000263735.9NM_002354.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kongenitaalsed diarrhoad ja enteropaatiad

    • Kongenitaalne diarrhoea

      Pärilikud haigused, sealhulgas kongenitaalne kloriiddiarrhoea (SLC26A3), mikrovillusinklusioonhaigus (MYO5B), tufting-enteropaatia (EPCAM) ja kongenitaalne naatriumdiarrhoea (SPINT2, SLC9A3), mis põhjustavad krooniliselt kõhulahtisust juba varajases imikueas.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Täpne diagnoos suunab ravi, näiteks elektrolüütide asendusravi kloriiddiarrhoea korral või varajast parenteraalse toitmise või soolesiirdamise planeerimist mikrovillusinklusioonhaiguse ja tufting-enteropaatia korral.

  • Lynch-sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik mittepolüpoosne jämesoolevähi sündroom, mis tuleneb idurada DNA parandusdefektidest, millega kaasneb varajane jämesoole-, emaka- ja muude vähkide teke.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Täiendatud kolonoskoopiline jälgimine, aspiriiniga kemoprevendi, immuunkontrollpunkti inhibiitorid MSI-kõrgete kasvajate korral, kaskaadne testimine ja riski vähendav günekoloogiline operatsioon

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas EPCAM on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub EPCAM. EPCAM ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 2, vahemikus 46 878 166 kuni 47 878 165.Kromosoom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbMCFD2: 46 895 793–46 941 855, pöördne ahelMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, otsene ahelTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, pöördne ahelSTPG4: 47 065 941–47 176 511, pöördne ahelCALM2: 47 160 084–47 176 921, pöördne ahelCALM2EPCAM: 47 369 311–47 387 020, otsene ahelEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, otsene ahelMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, pöördne ahelKCNK12MSH6: 47 695 530–47 810 109, otsene ahelMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, pöördne ahelFBXO11EPCAM skeem: 9 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 47 369 311–47 369 581, 271 alustEkson 2: 47 373 463–47 373 570, 108 alustEkson 3: 47 373 808–47 374 048, 241 alustEkson 4: 47 375 234–47 375 299, 66 alustEkson 5: 47 377 014–47 377 077, 64 alustEkson 6: 47 378 953–47 379 054, 102 alustEkson 7: 47 379 769–47 379 969, 201 alustEkson 8: 47 385 166–47 385 210, 45 alustEkson 9: 47 386 572–47 387 020, 449 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 17,7 kb; neist 945 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EPCAM

24

kohad geenis EPCAM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EPCAM 17,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EPCAM geen: epithelial cell adhesion molecule. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/epcam

Vancouver

Dante Labs. EPCAM geen: epithelial cell adhesion molecule [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/epcam

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test