Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GNAQ

G protein subunit alpha q

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 77 716 097–78 031 811 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 315,7 kb
Valk
359 aminohapet
Tuntud ka kui
G-ALPHA-q, GAQ
MANE Select transkript
ENST00000286548.9NM_002072.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GNAQ veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas GNAQ on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub GNAQ. GNAQ ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 9, vahemikus 77 373 954 kuni 78 373 953.Kromosoom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 MbVPS13A: 77 177 403–77 421 537, otsene ahelVPS13AGNA14: 77 423 079–77 649 210, pöördne ahelGNA14GNAQ: 77 716 097–78 031 811, pöördne ahelGNAQCEP78: 78 236 037–78 279 690, otsene ahelCEP78PSAT1: 78 297 094–78 356 024, otsene ahelPSAT1GNAQ skeem: 7 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 77 716 097–77 721 513, 5417 alustEkson 6: 77 728 514–77 728 667, 154 alustEkson 5: 77 794 463–77 794 592, 130 alustEkson 4: 77 797 520–77 797 648, 129 alustEkson 3: 77 815 616–77 815 770, 155 alustEkson 2: 77 922 161–77 922 345, 185 alustEkson 1: 78 031 100–78 031 811, 712 alust764215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 315,7 kb; neist 1080 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GNAQ

6

kohad geenis GNAQ, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GNAQ 315,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GNAQ geen: G protein subunit alpha q. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gnaq

Vancouver

Dante Labs. GNAQ geen: G protein subunit alpha q [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gnaq

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test