Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MSH6

mutS homolog 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p16.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 47 783 145–47 806 953 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 23,8 kb
Valk
1360 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MSH-6
Varasemad tähised
GTBP
MANE Select transkript
ENST00000234420.11NM_000179.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Lynch-sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik mittepolüpoosne jämesoolevähi sündroom, mis tuleneb idurada DNA parandusdefektidest, millega kaasneb varajane jämesoole-, emaka- ja muude vähkide teke.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Täiendatud kolonoskoopiline jälgimine, aspiriiniga kemoprevendi, immuunkontrollpunkti inhibiitorid MSI-kõrgete kasvajate korral, kaskaadne testimine ja riski vähendav günekoloogiline operatsioon

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MSH6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub MSH6. MSH6 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 2, vahemikus 47 295 049 kuni 48 295 048.Kromosoom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEPCAM: 47 345 158–47 387 601, otsene ahelEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, otsene ahelMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, pöördne ahelKCNK12MSH6: 47 783 145–47 806 953, otsene ahelMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, pöördne ahelFBXO11MSH6 skeem: 10 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 58 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 44 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 37 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 830 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 103 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 50 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 42 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 76 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 114 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 47 783 145–47 783 493, 349 alust. Eksonis 1 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 47 790 927–47 791 123, 197 alust. Eksonis 2 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 47 795 894–47 796 063, 170 alust. Eksonis 3 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 47 798 611–47 801 155, 2545 alust. Eksonis 4 on 144 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 47 803 420–47 803 685, 266 alust. Eksonis 5 on 28 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 47 804 910–47 805 027, 118 alust. Eksonis 6 on 18 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 47 805 618–47 805 707, 90 alust. Eksonis 7 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 47 806 204–47 806 358, 155 alust. Eksonis 8 on 18 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 47 806 452–47 806 651, 200 alust. Eksonis 9 on 28 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 47 806 779–47 806 953, 175 alust12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 23,8 kb; neist 4083 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MSH6

1414

kohad geenis MSH6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MSH6 23,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Variandid, millel on leht (274)

Siin on MSH6 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A794Hfs*9c.2379_2380delEkson 447 800 361Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A1055Pc.3163G>CEkson 447 801 146Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A1236Efs*2c.3678_3706dupEkson 847 806 234Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A1320Efs*6c.3959_3962delEkson 947 806 605Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A1320Sfs*5c.3939_3957dupEkson 947 806 588Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.3G>TEkson 147 783 236Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.457+2T>AIntron 247 791 125Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.458-1G>AIntron 247 795 893Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.642C>GEkson 447 798 625Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.652A>TEkson 447 798 635Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 274 MSH6 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MSH6 geen: mutS homolog 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/msh6

Vancouver

Dante Labs. MSH6 geen: mutS homolog 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/msh6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test