Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MLH1

mutL homolog 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p22.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 36 993 518–37 050 846 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 57,3 kb
Valk
756 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HNPCC, FCC2, HNPCC2, MLH-1
Varasemad tähised
COCA2
MANE Select transkript
ENST00000231790.8NM_000249.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Lynch-sündroom

    • Muir-Torre sündroomAutosoomne dominantne

      Lynchi sündroomi vorm, mis on tavaliselt põhjustatud MSH2 või MLH1 variantidest ja mille korral tekivad talunäärmete kasvajad või keratoakantoomid koos siseorganite vähiga.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lynchi sündroomi jälgimine ning regulaarne nahakontroll.

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik mittepolüpoosne jämesoolevähi sündroom, mis tuleneb idurada DNA parandusdefektidest, millega kaasneb varajane jämesoole-, emaka- ja muude vähkide teke.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Täiendatud kolonoskoopiline jälgimine, aspiriiniga kemoprevendi, immuunkontrollpunkti inhibiitorid MSI-kõrgete kasvajate korral, kaskaadne testimine ja riski vähendav günekoloogiline operatsioon

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MLH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub MLH1. MLH1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 3, vahemikus 36 522 182 kuni 37 522 181.Kromosoom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2936,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSTAC: 36 380 321–36 548 045, otsene ahelSTACDCLK3: 36 712 409–36 764 553, pöördne ahelDCLK3TRANK1: 36 826 095–36 945 128, pöördne ahelTRANK1EPM2AIP1: 36 985 043–36 993 131, pöördne ahelEPM2AIP1MLH1: 36 993 518–37 050 846, otsene ahelMLH1LRRFIP2: 37 049 134–37 183 689, pöördne ahelLRRFIP2GOLGA4: 37 243 184–37 366 879, otsene ahelGOLGA4ITGA9: 37 452 090–37 823 622, otsene ahelITGA9MLH1 skeem: 19 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 1: 66 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 51 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 49 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 42 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 60 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 115 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 56 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 50 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 81 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 55 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 59 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 69 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 36 993 518–36 993 663, 146 alust. Eksonis 1 on 43 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 36 996 619–36 996 709, 91 alust. Eksonis 2 on 33 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 37 000 955–37 001 053, 99 alust. Eksonis 3 on 25 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 37 004 401–37 004 474, 74 alust. Eksonis 4 on 14 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 37 006 991–37 007 063, 73 alust. Eksonis 5 on 16 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 37 008 814–37 008 905, 92 alust. Eksonis 6 on 17 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 37 011 820–37 011 862, 43 alust. Eksonis 7 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 37 012 011–37 012 099, 89 alust. Eksonis 8 on 14 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 37 014 432–37 014 544, 113 alust. Eksonis 9 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 37 017 506–37 017 599, 94 alust. Eksonis 10 on 23 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 37 020 310–37 020 463, 154 alust. Eksonis 11 on 33 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 37 025 637–37 026 007, 371 alust. Eksonis 12 on 43 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 37 028 784–37 028 932, 149 alust. Eksonis 13 on 27 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 37 040 186–37 040 294, 109 alust. Eksonis 14 on 21 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 37 042 268–37 042 331, 64 alust. Eksonis 15 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 37 047 519–37 047 683, 165 alust. Eksonis 16 on 44 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 37 048 517–37 048 609, 93 alust. Eksonis 17 on 26 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 18: 37 048 904–37 049 017, 114 alust. Eksonis 18 on 25 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 19: 37 050 486–37 050 846, 361 alust. Eksonis 19 on 29 varianti, millel on leht. Loetle need124681012141618195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 57,3 kb; neist 2271 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MLH1

1126

kohad geenis MLH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (0,1%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MLH1 57,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Variandid, millel on leht (616)

Siin on MLH1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A21Ec.62C>AEkson 136 993 609Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A21Rfs*15c.61delEkson 136 993 606Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A21Vc.62C>TEkson 136 993 609Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A29Gc.86C>GEkson 136 993 633Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A29Lfs*7c.84delEkson 136 993 630Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A111Vc.332C>TEkson 437 004 426Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A125Ifs*15c.372_373delEkson 437 004 462Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A128Pc.382G>CEkson 537 006 992Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A128Qfs*8c.382delEkson 537 006 991Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A128Sfs*6c.382_402delinsTEkson 537 006 992Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 616 MLH1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MLH1 geen: mutL homolog 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mlh1

Vancouver

Dante Labs. MLH1 geen: mutL homolog 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mlh1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test