Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EFEMP1

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p16.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 55 865 967–55 923 782 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 57,8 kb
Valk
493 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
S1-5, FBLN3, MTLV
Varasemad tähised
DHRD, FBNL
MANE Select transkript
ENST00000355426.8NM_001039348.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on pärilik või omandatud sidekoehaigus, mida iseloomustab kortsus, liigne ja lonkav elastsuseta nahk. Sellega kaasnevad luustiku- ja arenguhäired ning mõnel juhul ka raske süsteemne kahjustus. Pärilikku CL-i on kirjeldatud mitmeid erinevaid vorme, mida eristatakse pärimistüübi ning siseorganite kahjustuse ulatuse, kaasnevate kõrvalekallete ja haiguse raskusastme alusel.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Glaukoom

    • Silmamuna siserõhu tõus, mis tuleneb silmavedeliku väljavoolu takistusest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Silmasisest rõhku alandavad tilgad (prostaglandiini analoogid, beeta-blokaatorid); selektiivne lasertrabekuloplastika; MIGS-kirurgia; trabekulotoomia/goniotoomia kaasasündinud glaukoomi korral; kaskaadiline perekonna geneetiline testimine; kandjate silmasisese rõhu iga-aastane jälgimine

  • Pärilikud makuladüstroofiad

    • Doyne'i meekujuline võrkkesta düstroofiaAutosoomne dominantne

      Dominantne haigus, mida põhjustavad muutused geenis EFEMP1 ja mille korral esinevad druusidele sarnanevad ladestused, mis võivad meenutada varajast vanusega seotud makula degeneratsiooni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarsed silmakontrollid võimaldavad tüsistusi varakult ravida.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas EFEMP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub EFEMP1. EFEMP1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 2, vahemikus 55 394 875 kuni 56 394 874.Kromosoom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbCCDC88A: 55 287 363–55 420 042, pöördne ahelCCDC88ACFAP36: 55 519 559–55 545 501, otsene ahelCFAP36PPP4R3B: 55 547 292–55 618 880, pöördne ahelPPP4R3BPNPT1: 55 634 061–55 693 863, pöördne ahelPNPT1EFEMP1: 55 865 967–55 923 782, pöördne ahelEFEMP1CCDC85A: 56 183 751–56 386 417, otsene ahelCCDC85AEFEMP1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 55 865 967–55 867 234, 1268 alustEkson 11: 55 870 720–55 870 915, 196 alustEkson 10: 55 871 000–55 871 123, 124 alustEkson 9: 55 874 946–55 875 065, 120 alustEkson 8: 55 876 623–55 876 742, 120 alustEkson 7: 55 877 746–55 877 865, 120 alustEkson 6: 55 881 612–55 881 734, 123 alustEkson 5: 55 917 665–55 918 051, 387 alustEkson 4: 55 918 219–55 918 267, 49 alustEkson 3: 55 922 360–55 922 447, 88 alustEkson 2: 55 922 899–55 922 939, 41 alustEkson 1: 55 923 711–55 923 782, 72 alust1210515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 57,8 kb; neist 1482 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EFEMP1

6

kohad geenis EFEMP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EFEMP1 57,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EFEMP1 geen: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/efemp1

Vancouver

Dante Labs. EFEMP1 geen: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/efemp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test