Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MUTYH

mutY DNA glycosylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 45 329 242–45 339 970 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 10,7 kb
Valk
521 aminohapet
Tuntud ka kui
MYH
MANE Select transkript
ENST00000456914.7NM_001048174.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kolorektaalvähk ja polüpoos

    • Perekondlik adenomatoosne polüpoos (klassikaline või atenueerunud)Autosoomne dominantne

      Sadu kuni tuhandeid kolorektaalseid adenoome, mille korral ilma ravita on kolorektaalse vähi risk peaaegu kindel; hõlmab APC-ga seotud FAP-i ning MUTYH-, NTHL1- ja MSH3-ga seotud polüpoosi.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG sekundaarsete leidude nimekirjas

Kuidas MUTYH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub MUTYH. MUTYH ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 1, vahemikus 44 834 606 kuni 45 834 605.Kromosoom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44 819 154–44 843 253, pöördne ahelPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, pöördne ahelEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, pöördne ahelHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, otsene ahelURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, pöördne ahelZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, otsene ahelHPDLMUTYH: 45 329 242–45 339 970, pöördne ahelMUTYH: 45 329 262–45 491 155, pöördne ahelTOE1: 45 339 938–45 345 623, otsene ahelTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, pöördne ahelCCDC163: 45 493 863–45 500 163, pöördne ahelCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, otsene ahelMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, pöördne ahelPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, otsene ahelAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, otsene ahelNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, pöördne ahelCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, pöördne ahelGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, otsene ahelTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, pöördne ahelKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, otsene ahelMAST2MUTYH skeem: 16 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 16: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 42 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 45 329 242–45 329 437, 196 alustEkson 15: 45 330 516–45 330 557, 42 alust. Eksonis 15 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 45 331 182–45 331 334, 153 alust. Eksonis 14 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 45 331 420–45 331 556, 137 alust. Eksonis 13 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 45 331 661–45 331 849, 189 alust. Eksonis 12 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 45 332 023–45 332 086, 64 alust. Eksonis 11 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 45 332 166–45 332 310, 145 alust. Eksonis 10 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 45 332 391–45 332 488, 98 alust. Eksonis 9 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 45 332 574–45 332 687, 114 alust. Eksonis 8 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 45 332 763–45 332 834, 72 alust. Eksonis 7 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 45 332 918–45 332 959, 42 alust. Eksonis 6 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 45 333 097–45 333 170, 74 alust. Eksonis 5 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 45 333 285–45 333 324, 40 alust. Eksonis 4 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 45 333 413–45 333 561, 149 alust. Eksonis 3 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 45 334 391–45 334 511, 121 alust. Eksonis 2 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 45 339 899–45 339 970, 72 alust16141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 10,7 kb; neist 1566 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: MUTYH

398

MUTYH positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu MUTYH geeni 10,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,7 kb eksoneid.

Variandid, millel on leht (131)

Siin on MUTYH variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A17Pfs*46c.49delEkson 245 334 456Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A259Pfs*32c.775delEkson 1045 332 239Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A357Pfs*23c.1063delEkson 1245 331 699Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.-6-2A>GIntron 145 334 513Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.115+1G>AIntron 245 334 390Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.115+2T>GIntron 245 334 389Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.224G>AEkson 345 333 453Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.228C>GEkson 345 333 449Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.264+1G>TIntron 345 333 412Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.304+2T>CIntron 445 333 283Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 131 MUTYH varianti →

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga MUTYH seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MUTYH võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MUTYH geen: mutY DNA glycosylase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mutyh

Vancouver

Dante Labs. MUTYH geen: mutY DNA glycosylase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mutyh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test