Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

THSD1

thrombospondin type 1 domain containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q14.3
Koordinaadid
Kromosoom 13: 52 377 167–52 406 172 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 29 kb
Valk
852 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
TMTSP
MANE Select transkript
ENST00000258613.5NM_018676.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas THSD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub THSD1. THSD1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 13, vahemikus 51 891 670 kuni 52 891 669.Kromosoom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3452 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbATP7B: 51 930 436–52 012 198, pöördne ahelATP7BALG11: 52 011 712–52 079 232, otsene ahelALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, otsene ahelUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, pöördne ahelNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, pöördne ahelNEK3THSD1: 52 377 167–52 406 172, pöördne ahelTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, pöördne ahelVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, otsene ahelCKAP2HNRNPA1L2: 52 642 431–52 643 773, otsene ahelHNRNPA1L2SUGT1: 52 652 447–52 700 909, otsene ahelSUGT1CNMD: 52 703 198–52 740 142, pöördne ahelCNMDPCDH8: 52 842 889–52 848 641, pöördne ahelPCDH8THSD1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 13 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 52 377 167–52 378 789, 1623 alustEkson 4: 52 386 028–52 386 186, 159 alustEkson 3: 52 397 232–52 398 194, 963 alustEkson 2: 52 402 543–52 402 681, 139 alustEkson 1: 52 406 031–52 406 172, 142 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 29 kb; neist 2559 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse THSD1

4

kohad geenis THSD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni THSD1 29 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). THSD1 geen: thrombospondin type 1 domain containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/thsd1

Vancouver

Dante Labs. THSD1 geen: thrombospondin type 1 domain containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/thsd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test