Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SHH

sonic hedgehog signaling molecule

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q36.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 155 799 980–155 812 463 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 12,5 kb
Valk
462 aminohapet
Tuntud ka kui
HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
Varasemad tähised
HPE3, HLP3
MANE Select transkript
ENST00000297261.7NM_000193.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma

    • Isoleeritud anoftalmia, mikroftalmia ja kolobooma

      Silmamalformatsioonid ilma muude tunnusteta, sealhulgas nanoftalmos, mida põhjustavad muutused geenides nagu VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ja teised.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Nanoftalmosega inimestel (sageli MFRP või PRSS56) on suurenenud risk nurga sulgumise glaukoomi tekkeks ning nad vajavad regulaarset silmaarsti kontrolli; geneetiline diagnoos aitab hinnata ka kordumise riski.

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kaasasündinud hüpopituitarism iseloomustab mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas somatotroopsete, türotroopsete, laktotroopsete, kortikotroopsete või gonadotroopsete rakkude puudulikkus, mis on põhjustatud hüpofüüsi ontogeneesis osalevate hüpofüüsi transkriptsioonifaktorite mutatsioonidest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SHH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub SHH. SHH ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 7, vahemikus 155 306 222 kuni 156 306 221.Kromosoom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbINSIG1: 155 296 731–155 311 963, otsene ahelINSIG1EN2: 155 457 555–155 464 831, otsene ahelEN2CNPY1: 155 474 206–155 555 450, pöördne ahelCNPY1: 155 474 256–155 644 406, pöördne ahelRBM33: 155 644 426–155 781 485, otsene ahelRBM33SHH: 155 799 980–155 812 463, pöördne ahelSHHSHH skeem: 3 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 3: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 155 799 980–155 803 726, 3747 alustEkson 2: 155 806 296–155 806 557, 262 alustEkson 1: 155 811 823–155 812 463, 641 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 12,5 kb; neist 1389 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SHH

83

kohad geenis SHH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SHH 12,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SHH geen: sonic hedgehog signaling molecule. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/shh

Vancouver

Dante Labs. SHH geen: sonic hedgehog signaling molecule [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/shh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test